Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Ανεπάρκεια BH4 και νευροδιαβιβαστικές διαταραχές

Κληρονομικές διαταραχές που επηρεάζουν την τετραϋδροβιοπτερίνη (BH4) ή την παραγωγή και τη μεταφορά των εγκεφαλικών χημικών ουσιών ντοπαμίνης και σεροτονίνης. Αρκετές μπορούν να ανιχνευθούν μέσω του νεογνικού ελέγχου για φαινυλαλανίνη και πολλές ανταποκρίνονται σε στοχευμένη θεραπεία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Υπερφαινυλαλανιναιμία λόγω έλλειψης BH4

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στα PTS, QDPR, PCBD1 ή GCH1, which αυξάνουν τη φαινυλαλανίνη και μειώνουν τη ντοπαμίνη και τη σεροτονίνη, οδηγώντας σε προβλήματα κινητικότητας, σπασμούς και καθυστέρηση ανάπτυξης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει θεραπεία με BH4, πρόδρομες ουσίες νευροδιαβιβαστών (L-ντόπα, 5-υδροξυτρυπτοφάνη) και φολινικό οξύ όπου χρειάζεται.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Υπερφαινυλαλανιναιμία λόγω έλλειψης DNAJC12

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο DNAJC12, οι οποίες μπορούν να αυξήσουν τη φαινυλαλανίνη και να προκαλέσουν έλλειψη νευροδιαβιβαστών με προβλήματα κινητικότητας και ανάπτυξης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει θεραπεία με BH4 και πρόδρομες ουσίες νευροδιαβιβαστών, που μπορούν να βελτιώσουν την έκβαση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς νευροδιαβιβαστών

Περιλαμβάνει την έλλειψη αρωματικής L-αμινοξικής αποκαρβοξυλάσης (AADC), την έλλειψη τυροσινικής υδροξυλάσης και τη νόσο του κυστιδιακού μεταφορέα μονοαμινών (SLC18A2), οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν κινητικές διαταραχές, χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστέρηση ανάπτυξης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει στοχευμένη θεραπεία, όπως L-ντόπα για έλλειψη τυροσινικής υδροξυλάσης ή γονιδιακή θεραπεία για έλλειψη AADC.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Έλλειψη σεπιαπτερίνης reductase

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο SPR, οι οποίες μειώνουν τη ντοπαμίνη και τη σεροτονίνη και προκαλούν προβλήματα κινητικότητας, διακυμαινόμενη αδυναμία και καθυστέρηση ανάπτυξης, χωρίς αύξηση της φαινυλαλανίνης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει θεραπεία με L-ντόπα και 5-υδροξυτρυπτοφάνη, που μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τα συμπτώματα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium