Κυστινωση (νεφροπαθητική, νεανική και οφθαλμική μορφή)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η νεφροπαθητική κυστινωση της βρεφικής ηλικίας προκαλεί νεφρικό σύνδρομο Fanconi, καθυστέρηση ανάπτυξης και προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια· οι νεανικές μορφές εμφανίζονται αργότερα, ενώ η οφθαλμική κυστινωση επηρεάζει μόνο τον κερατοειδή.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η δια βίου θεραπεία με κυστεαμίνη, που ξεκινά νωρίς, επιβραδύνει την επιδείνωση της νεφρικής λειτουργίας και προστατεύει άλλα όργανα, ενώ τα κολλύρια κυστεαμίνης διαλύουν τους κρυστάλλους στον κερατοειδή.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport
Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- juvenile nephropathic cystinosis
- nephropathic cystinosis
- nephropathic infantile cystinosis
- ocular cystinosis
