Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά
Οι κληρονομικές μακουλικές δυστροφίες είναι κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν τη macula, το κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς που χρησιμοποιείται για την ανάγνωση και την αναγνώριση προσώπων. Περιλαμβάνουν τη νόσο Best, τις δυστροφίες τύπου pattern, τη Sorsby fundus δυστροφία και τη Bietti κρυσταλλική δυστροφία.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΑυτοσωμικός επικρατής
Μια επικρατής μακουλική δυστροφία που προκαλείται από μεταβολές στο BEST1, με κίτρινες αποθέσεις που μοιάζουν με κρόκο αυγού κάτω από τη macula.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Οι τακτικοί έλεγχοι των ματιών επιτρέπουν την έγκαιρη θεραπεία επιπλοκών, όπως η ανώμαλη ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια δυστροφία του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του BEST1.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η παρακολούθηση των ματιών περιλαμβάνει έλεγχο για αυξημένη πίεση του οφθαλμού (γλαύκωμα κλειστής γωνίας), το οποίο μπορεί να εμφανιστεί σε αυτή την πάθηση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια πάθηση του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταβολές στο PRPH2, η οποία μπορεί να προκαλέσει δυστροφία τύπου pattern, ενήλικη vitelliform δυστροφία ή ευρύτερη εκφυλιστική νόσο του αμφιβληστροειδούς, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό επιπλοκών και στον σχεδιασμό της παρακολούθησης.
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια επικρατής μακουλική δυστροφία που προκαλείται από μεταβολές στο TIMP3, συνήθως με έναρξη στη μέση ενηλικίωση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υπάρχει υψηλός κίνδυνος ανώμαλης ανάπτυξης αιμοφόρων αγγείων κάτω από τον αμφιβληστροειδή, η οποία ανταποκρίνεται σε ενέσεις anti-VEGF, επομένως η παρακολούθηση και η άμεση θεραπεία έχουν σημασία.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια επικρατής πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο EFEMP1, με αποθέσεις τύπου druse που μπορεί να μοιάζουν με πρώιμη ηλικιακή εκφύλιση της macula.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Οι τακτικοί έλεγχοι των ματιών επιτρέπουν την έγκαιρη θεραπεία επιπλοκών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια επικρατής, σε μεγάλο βαθμό μη προοδευτική μακουλική δυστροφία που εμφανίζεται από νωρίς στη ζωή, σχετιζόμενη με μεταβολές κοντά στο γονίδιο PRDM13.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια υπολειπόμενη αμφιβληστροειδική δυστροφία που προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του CYP4V2, με γυαλιστερούς κρυστάλλους στον αμφιβληστροειδή και προοδευτική απώλεια όρασης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Μια γενετική διάγνωση μπορεί να δώσει πρόσβαση σε κλινικές δοκιμές θεραπείας γενετικής.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια επικρατής μακουλική δυστροφία που προκαλείται από μεταβολές στο RP1L1, με απώλεια της κεντρικής όρασης, αλλά με φαινομενικά φυσιολογικό αμφιβληστροειδή στη συνήθη εξέταση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Μια γενετική διάγνωση εξηγεί την απώλεια όρασης που ενδέχεται να μη φανεί στις συνηθισμένες οφθαλμολογικές εξετάσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
OCMD; OMD
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
