Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Κληρονομική θρομβοκυτταραιμία (THPO)

Μια κληρονομική πάθηση κατά την οποία ο οργανισμός παράγει υπερβολικά πολλά αιμοπετάλια, γεγονός που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο THPO που αυξάνουν την παραγωγή θρομβοποιητίνης, της ορμόνης που κινητοποιεί την παραγωγή αιμοπεταλίων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Κληρονομική θρομβοκυτταραιμία 1 (THPO)

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από αλλαγές κέρδους λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του THPO, συνήθως στο τμήμα του γονιδίου που ελέγχει πόσο αποτελεσματικά παράγεται η ορμόνη. Η περίσσεια θρομβοποιητίνης αυξάνει τον αριθμό των αιμοπεταλίων.

Σημεία και συμπτώματα

Ένας επίμονα υψηλός αριθμός αιμοπεταλίων. Πολλοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα, ενώ κάποιοι εμφανίζουν θρόμβους αίματος ή, λιγότερο συχνά, αιμορραγία. Σε μικρότερο αριθμό περιπτώσεων διευρύνεται ο σπλήνας.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αντιμετώπιση καθορίζεται από αιματολόγο και εξαρτάται από τον κίνδυνο θρόμβωσης του ατόμου. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος ατόμου μπορεί να κληρονομήσει την αλλαγή, για τον λόγο αυτό συνιστάται εξέταση των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

THCYT1; THPO-related thrombocythemia

MONDO:0008554OMIM 187950MedGen 479301Πηγές: [1][3][2]

Περιορισμοί

  • Η κληρονομική θρομβοκυτταραιμία μπορεί επίσης να προκαλείται από αλλαγές στα MPL ή JAK2, τα οποία δεν αναλύονται σε αυτή την αναφορά. Επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει κληρονομική αιτία.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Kimura H, Onozawa M, Matsukawa T, Goto H, Kondo T, Teshima T, 2024. Relative impact of THPO mutation causing hereditary thrombocythemia. Experimental hematology
  2. THPO gene. MedlinePlus Genetics
  3. Stockklausner C, Duffert CM, Cario H, Knöfler R, Streif W, Kulozik AE, 2021. Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. Annals of hematology

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium