Ανεπάρκεια 3β-υδροξυ-Δ5-C27-στεροειδούς δεϋδρογονάσης
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου HSD3B7, το οποίο κωδικοποιεί ένα πρώιμο ένζυμο της μετατροπής της χοληστερόλης σε χολικά οξέα. Χωρίς αυτό, δεν παράγονται φυσιολογικά χολικά οξέα και συσσωρεύονται ανώμαλα ενδιάμεσα προϊόντα που βλάπτουν το ήπαρ.
Σημεία και συμπτώματα
Συνήθως εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία με παρατεταμένο ίκτερο (χολόσταση) και διογκωμένο ήπαρ, ωστόσο με φυσιολογικά επίπεδα του ηπατικού ενζύμου GGT. Η κακή απορρόφηση λίπους και λιποδιαλυτών βιταμινών μπορεί να προκαλέσει ελλιπή ανάπτυξη, ραχίτιδα και αιμορραγικά προβλήματα. Σπανιότερα, τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα κατά την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση, ως ηπατική νόσος ή ανεπάρκεια βιταμινών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η από του στόματος θεραπεία με χολικά οξέα, όπως το κολικό οξύ, κανονικοποιεί τις ηπατικές εξετάσεις αίματος στα περισσότερα θεραπευόμενα άτομα και είναι πιο αποτελεσματική όταν ξεκινά νωρίς· η αθεράπευτη νόσος μπορεί να εξελιχθεί σε κίρρωση. Συνήθως και οι δύο γονείς είναι φορείς, γι' αυτό συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των αδελφών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
