Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Μονογονιδιακή υπέρταση (σύνδρομα Liddle, Gordon)

Κληρονομικές παθήσεις που μεταβάλλουν τον τρόπο με τον οποίο οι νεφροί και οι επινεφρίδιοι διαχειρίζονται το αλάτι και την ορμόνη αλδοστερόνη. Μπορεί να προκαλέσουν υψηλή αρτηριακή πίεση από νεαρή ηλικία ή απώλεια αλατιού, και αρκετές ανταποκρίνονται πολύ καλά σε συγκεκριμένες θεραπείες.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 7 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο Liddle

Αυτοσωμικός επικρατής

Υπερδραστήριος νεφρικός διαύλος νατρίου, που οφείλεται σε μεταβολές στα SCNN1B, SCNN1G ή SCNN1A και οδηγεί σε υπέρταση με πρώιμη έναρξη, συχνά με χαμηλό κάλιο και χαμηλή αλδοστερόνη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της πάθησης υποδεικνύει θεραπεία με αμιλορίδη ή τριαμτερένη, οι οποίες στοχεύουν άμεσα τον υπερδραστήριο διαύλο.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Οικογενής υπεραλδοστερονισμός

Αυτοσωμικός επικρατής

Ομάδα παθήσεων, μεταξύ των οποίων η αλδοστερονισμός ανταποκρινόμενος σε γλυκοκορτικοειδή (CYP11B1/CYP11B2) και μορφές που οφείλονται σε CLCN2, KCNJ5 ή CACNA1H, κατά τις οποίες οι επινεφρίδιοι παράγουν υπερβολική αλδοστερόνη, προκαλώντας υψηλή αρτηριακή πίεση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της πάθησης καθοδηγεί τη θεραπεία (δεξαμεθαζόνη για τον αλδοστερονισμό ανταποκρινόμενο σε γλυκοκορτικοειδή, φάρμακα που αναστέλλουν την αλδοστερόνη γενικότερα) και υποστηρίζει τον έλεγχο των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Φαινομενική περίσσεια μεταλλοκορτικοειδών

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στο HSD11B2, κατά την οποία η κορτιζόλη δρα στον νεφρό όπως η αλδοστερόνη, προκαλώντας υψηλή αρτηριακή πίεση και χαμηλό κάλιο, συνήθως από την παιδική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της πάθησης υποστηρίζει θεραπεία με φάρμακα που αναστέλλουν την αλδοστερόνη και δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε αλάτι.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Ψευδοϋπαλδοστερονισμός τύπου 2 (Σύνδρομο Gordon)

Αυτοσωμικός επικρατής

Πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στα WNK1, WNK4, KLHL3 ή CUL3 και προκαλεί υψηλή αρτηριακή πίεση με υψηλό κάλιο και συσσώρευση οξέος στο αίμα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της πάθησης υποδεικνύει θειαζιδικά διουρητικά, που συνήθως διορθώνουν ταυτόχρονα την αρτηριακή πίεση και το κάλιο.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Ψευδοϋπαλδοστερονισμός τύπου 1

Πάθηση απώλειας αλατιού, κατά την οποία ο οργανισμός δεν ανταποκρίνεται στην αλδοστερόνη, και που οφείλεται σε μεταβολές στο NR3C2 (ηπιότερη μορφή περιορισμένη στους νεφρούς) ή στα γονίδια του διαύλου νατρίου SCNN1 (σοβαρότερη μορφή που προσβάλλει πολλά όργανα).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της πάθησης υποστηρίζει τη χορήγηση αλατιού στην πρώιμη βρεφική ηλικία και την παρακολούθηση του καλίου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Ανεπάρκεια συνθάσης αλδοστερόνης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Κληρονομική ελλειμματική λειτουργία στο τελευταίο βήμα της παραγωγής αλδοστερόνης, που συνήθως οφείλεται σε μεταβολές στο CYP11B2 και οδηγεί σε απώλεια αλατιού και υψηλό κάλιο στη βρεφική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της πάθησης υποστηρίζει θεραπεία με φλουδροκορτιζόλη και αναπλήρωση αλατιού.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Βραχυδακτυλία με αρτηριακή υπέρταση

Αυτοσωμικός επικρατής

Πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στο PDE3A και συνδυάζει βραχείς δακτύλους χεριών και ποδιών (βραχυδακτυλία τύπου E) με σοβαρή υψηλή αρτηριακή πίεση που δεν εξαρτάται από το αλάτι.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της πάθησης εξηγεί την πρώιμη σοβαρή υπέρταση και υποστηρίζει τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης για τη μείωση του κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Περιορισμοί

  • Ο αλδοστερονισμός ανταποκρινόμενος σε γλυκοκορτικοειδή οφείλεται σε ένα συντηγμένο γονίδιο CYP11B1/CYP11B2, που δημιουργείται μεταξύ δύο σχεδόν πανομοιότυπων γειτονικών γονιδίων. Αυτή η αναδιάταξη απαιτεί ανάλυση δομικών παραλλαγών και ενδέχεται να μην εντοπιστεί.
  • Μία μορφή του συνδρόμου Gordon οφείλεται σε μεγάλη διαγραφή εντός του γονιδίου WNK1, η οποία απαιτεί ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην εντοπιστεί.

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium