Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του FDXR, το οποίο κωδικοποιεί την φερρεδοξίνη-αναγωγάση, ένα ένζυμο που απαιτείται για την παραγωγή συμπλεγμάτων σιδήρου-θείου και αίμης στα μιτοχόνδρια. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο.
Σημεία και συμπτώματα
Η οπτική ατροφία με προοδευτική απώλεια όρασης και η ακουστική νευροπάθεια, ένας τύπος απώλειας ακοής, συνήθως εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Αναφέρονται επίσης διαταραχές κινητικότητας, καθυστέρηση ανάπτυξης και μειωμένος μυϊκός τόνος. Αναφέρεται επίσης καθυστέρηση ή οπισθοδρόμηση της ανάπτυξης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτική αξιολόγηση των οφθαλμών, της ακοής και του νευρολογικού συστήματος, με βοηθήματα όρασης και υποστήριξη ακοής. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
