Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Σύνδρομο Alport

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αξιολογεί τα γονίδια του Συνδρόμου Alport, εντοπίζοντας τη συγκεκριμένη παραλλαγή και τον τρόπο κληρονομικότητας, που καθορίζουν την πρόγνωση των νεφρών και την επείγουσα ανάγκη για νεφροπροστατευτική θεραπεία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική νεφρική νόσο, απώλεια ακοής και ανωμαλίες των οφθαλμών, εξαιτίας ελαττωμάτων του κολλαγόνου τύπου IV.

Το σύνδρομο Alport είναι μια κληρονομική νεφροπάθεια που προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές σε γονίδια που κωδικοποιούν το κολλαγόνο τύπου IV, το κύριο δομικό συστατικό των βασικών μεμβρανών στο νεφρικό σπείραμα, στο έσω ους και στον οφθαλμό. Εμπλέκονται τρία γονίδια: τα COL4A5 (συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα, ~80% των περιπτώσεων), COL4A3 (αυτοσωμικό) και COL4A4 (αυτοσωμικό). Το συνδεδεμένο με το X σύνδρομο Alport είναι η συχνότερη και η σοβαρότερη μορφή: οι προσβεβλημένοι άνδρες εμφανίζουν προοδευτική αιματουρία, πρωτεϊνουρία, αισθητηριονευρική απώλεια ακοής, πρόσθιο φακοειδή κωνοειδή και νεφρική νόσο τελικού σταδίου, συνήθως έως την ηλικία των 25-30 ετών χωρίς θεραπεία.

Η καθοριστική πρόοδος στη διαχείριση του συνδρόμου Alport είναι ότι η θεραπεία με αναστολείς του ACE, που ξεκινά πριν εμφανιστεί πρωτεϊνουρία σε ασθενείς με απομονωμένη αιματουρία, καθυστερεί τη νεφρική νόσο τελικού σταδίου κατά περίπου 10-18 έτη. Αυτό αποτελεί ένα από τα πιο εντυπωσιακά παραδείγματα προληπτικής θεραπείας με βάση τον γονότυπο στη νεφρολογία. Ωστόσο, το όφελος εξαρτάται πλήρως από την έγκαιρη διάγνωση: μέχρι να εμφανιστεί πρωτεϊνουρία, έχει ήδη συμβεί σημαντική σπειραματική βλάβη. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Alport διαγιγνώσκονται ακόμη αργά.

Οι φορείς θηλυκού φύλου της συνδεδεμένης με το X μορφής του συνδρόμου Alport περιγράφονταν παλαιότερα ως «μη προσβεβλημένοι φορείς», ωστόσο περίπου 30-40% εμφανίζουν πρωτεϊνουρία, 15-30% εμφανίζουν απώλεια ακοής και 12-15% εξελίσσονται σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου έως την ηλικία των 60 ετών. Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο Alport (διαλληλικές παραλλαγές στα COL4A3/COL4A4) παράγει παρόμοιο φαινότυπο και στα δύο φύλα. Οι ετερόζυγοι φορείς των COL4A3/COL4A4 ενδέχεται να εμφανίζουν νεφροπάθεια λεπτής βασικής μεμβράνης, η οποία πλέον αναγνωρίζεται ως ένα φάσμα που περιλαμβάνει ορισμένους φορείς που εξελίσσονται σε χρόνια νεφρική νόσο.

Οι φορείς θηλυκού φύλου της συνδεδεμένης με το X μορφής του συνδρόμου Alport συχνά εμφανίζουν συμπτώματα: περίπου 15% φτάνουν στη νεφρική νόσο τελικού σταδίου έως την ηλικία των 60 ετών.

Η πάθηση που αναλύουμε

Σπάνια νεφρική νόσος που χαρακτηρίζεται από σπειραματονεφροπάθεια με αιματουρία, η οποία εξελίσσεται σε τελικού σταδίου νεφρική νόσο (ESRD), συχνά συνοδεύεται από αισθονευρική κώφωση και περιστασιακά από οφθαλμικές ανωμαλίες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αναστολείς του ΜΕΑ (ραμιπρίλη, θεραπεία πρώτης γραμμής, κατά προτίμηση πριν από την εμφάνιση πρωτεϊνουρίας)· ARB σε όσους δεν ανέχονται τους αναστολείς του ΜΕΑ· μεταμόσχευση νεφρού για ESRD· ακουστικά βαρηκοΐας· ετήσια οφθαλμολογική και ακουολογική παρακολούθηση

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Alport deafness-nephropathy; Alport's syndrome; hereditary nephritis

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • Alport syndrome 3b, autosomal recessive
  • autosomal dominant Alport syndrome
  • autosomal recessive Alport syndrome
  • digenic Alport syndrome
  • X-linked Alport syndrome
MONDO:0018965Orphanet 63MedGen 339209

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Ο μοριακός έλεγχος έχει αντικαταστήσει τη βιοψία νεφρού ως η πρώτη γραμμή διαγνωστικής προσέγγισης για ύποπτο σύνδρομο Alport: είναι λιγότερο invasive και πιο ενημερωτικός για τη γενετική συμβουλευτική.

Οι αναστολείς του ACE καθυστερούν την νεφρική ανεπάρκεια κατά 10-18 έτη, αλλά μόνο εάν ξεκινήσουν πριν από την πρωτεϊνουρία, γεγονός που απαιτεί έγκαιρη γενετική διάγνωση

Το Ευρωπαϊκό Μητρώο Θεραπείας του Alport έδειξε ότι η θεραπεία με αναστολείς του ΜΕΑ που ξεκίνησε στο στάδιο της αιματουρίας μόνο καθυστέρησε την ESRD κατά διάμεσο 18 χρόνια σε άνδρες με συνδεδεμένο με το X σύνδρομο Alport. Χωρίς μοριακή διάγνωση, οι περισσότεροι ασθενείς λαμβάνουν θεραπεία με αναστολείς του ΜΕΑ μόνο αφού έχει εγκατασταθεί πρωτεϊνουρία. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σε παιδί με επίμονη αιματουρία μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του Alport και να οδηγήσει στην έγκαιρη έναρξη θεραπείας με αναστολείς του ΜΕΑ εντός του βέλτιστου θεραπευτικού παραθύρου.

Η νεφροπάθεια λεπτής βασικής μεμβράνης δεν είναι πάντα καλοήθης: οι ετερόζυγοι των COL4A3/A4 μπορεί να εξελιχθούν σε χρόνια νεφρική νόσο

Η νεφροπάθεια λεπτής βασικής μεμβράνης θεωρούνταν παλαιότερα καλοήθης. Σήμερα αναγνωρίζεται ότι περίπου 15-20% των ετερόζυγων για COL4A3/A4 αναπτύσσουν σημαντική πρωτεϊνουρία ή ΧΝΝ μέχρι τη μέση ηλικία. Η μοριακή διάγνωση επαναταξινομεί την «καλοήθη λεπτή βασική μεμβράνη» ως κατάσταση φορέα του Alport, γεγονός που επιβάλλει τακτική νεφρολογική παρακολούθηση και κατάλληλη γενετική συμβουλευτική για τα μέλη της οικογένειας.

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας