Εγγύς μυοπάθεια και οφθαλμοπληγία
Προκαλείται από αλλαγές στο MYH2, το οποίο κωδικοποιεί την αλυσίδα βαρέος τύπου μυοσίνης IIa, τη μοριακή κινητήρια πρωτεΐνη των μυϊκών ινών τύπου 2A. Μεταξύ των ασθενών που έχουν αναφερθεί, υπάρχουν άτομα με δύο μεταβεβλημένα αντίγραφα του γονιδίου.
Σημεία και συμπτώματα
Αδυναμία των μυών που κινούν τα μάτια (οφθαλμοπληγία), μερικές φορές με πτώση των βλεφάρων, μαζί με ήπια αδυναμία των μυών των ώμων και των γοφών, από την παιδική ηλικία έως τη μέση ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια στην παιδική ηλικία και μπορεί να προοδεύσουν στην ενήλικη ζωή. Σε πρώιμες αναφορές έχουν περιγραφεί συσπάσεις των αρθρώσεων κατά τη γέννηση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, οφθαλμολογικό έλεγχο για διπλωπία ή πτώση των βλεφάρων, και παρακολούθηση της αναπνοής και της κατάποσης όπου η αδυναμία είναι πιο έντονη. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τον τρόπο κληρονομικότητας σε κάθε οικογένεια και τον κίνδυνο για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
