Αυτοφλεγμονή, δυσρύθμιση του ανοσοποιητικού και ηωσινοφιλία (AIIDE)
Αυτοσωμικός επικρατής
Οφείλεται σε μεταβολές κέρδους λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του JAK1, οι οποίες καθιστούν την σηματοδοτική πρωτεΐνη JAK1 υπερδραστήρια.
Σημεία και συμπτώματα
Έχουν αναφερθεί φλεγμονή του δέρματος τύπου ατοπικής δερματίτιδας και άσθμα σε μεταβολές κέρδους λειτουργίας του JAK1.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα καθοδηγείται από την κλινική ανοσολογία. Τα φάρμακα αναστολείς JAK, που στοχεύουν την υπερδραστήρια οδό, αποτελούν πιθανή επιλογή, παράλληλα με τη θεραπεία των επιμέρους επιπλοκών. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των συγγενών είναι κατάλληλα, καθώς κάθε παιδί ενός πάσχοντα έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή.
Γονίδια που αναλύθηκαν
