Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Άλλα

Οπιτζ G/BBB σύνδρομο συνδεδεμένο με το X

Η ολόκληρου του γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο MID1 στο X χρωμόσωμα για κληρονομικές μεταβολές που προκαλούν το σύνδρομο Opitz G/BBB συνδεδεμένο με το X, μια πάθηση που επηρεάζει τις δομές κατά μήκος της μέσης γραμμής του σώματος.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης που επηρεάζει κυρίως αγόρια, με μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών, διαφορές στο άνοιγμα της ουρήθρας και ανωμαλίες του λάρυγγα, της τραχείας ή του οισοφάγου. Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο MID1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα X.

Το σύνδρομο Opitz G/BBB συνδεδεμένο με το X είναι μια σπάνια αναπτυξιακή πάθηση που επηρεάζει κυρίως αγόρια. Οι περισσότεροι προσβεβλημένοι άρρενες έχουν μάτια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους και υποσπαδία, όπου η ουρήθρα ανοίγει στην κάτω πλευρά του πέους. Ανοίγματα ανάμεσα στην αναπνευστική οδό και τον οισοφάγο, ένα κενό στον λάρυγγα και σχιστία χείλους ή υπερώας μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στην κατάποση και την αναπνοή. Καρδιακές ανωμαλίες, απουσία ή μικρό μέγεθος του μεσολοβίου και καθυστέρηση ανάπτυξης είναι λιγότερο συχνές.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο MID1, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται midline-1. Η πρωτεΐνη αυτή βοηθά στην ανακύκλωση άλλων πρωτεϊνών, ώστε να επαναχρησιμοποιούνται αντί να αποικοδομούνται, και συνδέεται με τους μικροσωληνίσκους που αποτελούν τον δομικό σκελετό του κυττάρου. Επειδή το MID1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, το μοτίβο κληρονομικότητας είναι συνδεδεμένο με το X. Τα αγόρια που κληρονομούν μια μεταβολή είναι προσβεβλημένα, ενώ τα θηλυκά που φέρουν μια μεταβολή συχνά έχουν μόνο μάτια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους.

Μια μητέρα που φέρει μια μεταβολή έχει πιθανότητα 1 στις 2 να τη μεταβιβάσει σε κάθε παιδί της, και κάθε γιος που την κληρονομεί θα είναι προσβεβλημένος. Όταν βρεθεί μια μεταβολή σε μια οικογένεια, μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα στις θηλυκές συγγενείς και είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος. Η φροντίδα παρέχεται από εξειδικευμένες ομάδες, όπως οι υπηρεσίες κρανιοπροσωπικής χειρουργικής, ουρολογίας και καρδιολογίας, με νωρίς αξιολόγηση της κατάποσης και της αναπνευστικής οδού.

Η πάθηση που αναλύουμε

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Το σύνδρομο Opitz G/BBB συνδεδεμένο με το X προκαλείται από μεταβολές του γονιδίου MID1 στο χρωμόσωμα X, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ελέγχει τις δομές κατά μήκος της μέσης γραμμής του σώματος κατά την ανάπτυξη. Επηρεάζονται κυρίως οι άνδρες· οι γυναίκες που φέρουν μια μεταβολή συχνά έχουν μόνο μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών.

Σημεία και συμπτώματα

Μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών και υποσπαδία (το άνοιγμα της ουρήθρας στην κάτω πλευρά του πέους) υπάρχουν στα περισσότερα επηρεαζόμενα αγόρια. Ανοίγματα μεταξύ της αεραγωγού οδού και του οισοφάγου, σχισμή του λάρυγγα ή σχιστία χείλους και υπερώας μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα κατάποσης και αναπνοής. Λιγότερο συχνά υπάρχουν καρδιακές ανωμαλίες, απουσία ή μικρό μέγεθος του corpus callosum, καθυστέρηση ανάπτυξης ή ανωμαλίες της πρωκτικής περιοχής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη εκτίμηση της κατάποσης και της αεραγωγού οδού είναι σημαντική, με χειρουργική επέμβαση για σχισμή του λάρυγγα, σχισμές, υποσπαδία και καρδιακές ανωμαλίες όταν χρειάζεται, καθώς και υποστήριξη ανάπτυξης. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· μια μητέρα που φέρει τη μεταβολή έχει πιθανότητα 1 στις 2 να την μεταβιβάσει σε κάθε γιο, και ο έλεγχος φορέα μπορεί να προσφερθεί στις γυναίκες συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Αυτή η πάθηση ακολουθεί μοτίβο συνδεδεμένο με το X, γι' αυτό ένα εύρημα σε μια οικογένεια μπορεί να έχει σημασία για μητέρες, γιους και κόρες. Η ολόκληρου του γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο MID1 στο ίδιο τεστ.

Το μοτίβο συνδεδεμένο με το X επηρεάζει τον οικογενειακό προγραμματισμό

Μια μητέρα που φέρει μια μεταβολή του MID1 έχει πιθανότητα 1 στις 2 να τη μεταβιβάσει σε κάθε παιδί της, και κάθε γιος που την κληρονομεί θα είναι προσβεβλημένος. Ο έλεγχος φορέα για θηλυκές συγγενείς και ο προγεννητικός ή προεμφυτευτικός έλεγχος είναι δυνατοί, όταν η μεταβολή έχει εντοπιστεί στην οικογένεια.

Η έγκαιρη φροντίδα εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά που υπάρχουν

Χειρουργική επέμβαση για σχιστία χείλους ή υπερώας, υποσπαδία και καρδιακές ανωμαλίες παρέχεται όταν χρειάζεται, με τακτικούς ελέγχους ακοής και λογοθεραπεία. Μια πολυεπιστημονική ομάδα παρακολουθεί την αναπνευστική οδό και την κατάποση, που αξιολογούνται νωρίς επειδή τα αναπνευστικά προβλήματα μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Περιορισμοί

  • Υπάρχει επίσης μια αυτοσωμική επικρατής μορφή του συνδρόμου Opitz G/BBB, και ορισμένες μεταβολές του MID1 είναι μεγαλύτερες διαγραφές μέρους ή ολόκληρου του γονιδίου.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Άλλα conditions για άλλα

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium