Αυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Mowat-Wilson (MWS) είναι ένα σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών που χαρακτηρίζεται από έναν χαρακτηριστικό φαινότυπο του προσώπου, νοητική αναπηρία, επιληψία, νόσο του Hirschsprung (HSCR) και ποικίλες συγγενείς malformations.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
