Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκίνης και της σερίνης

Κληρονομικές διαταραχές που επηρεάζουν την αποικοδόμηση της γλυκίνης ή την παραγωγή της σερίνης, δύο αμινοξέων σημαντικών για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Ορισμένες μορφές ανταποκρίνονται καλά σε πρώιμη θεραπεία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Εγκεφαλοπάθεια από γλυκίνη (μη κετωτική υπεργλυκιναιμία)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στα GLDC, AMT ή GCSH (και, σε μια άτυπη μορφή, στο SLC6A9), οι οποίες οδηγούν σε υψηλά επίπεδα γλυκίνης στον εγκέφαλο και μπορούν να προκαλέσουν σπασμούς, χαμηλό μυϊκό τόνο και αναπτυξιακά προβλήματα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτή επιτρέπει τη θεραπεία με βενζοάτη νατρίου και δεξτρομεθορφάνη, οι οποίες μπορούν να μειώσουν τους σπασμούς σε ορισμένες μορφές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Διαταραχές ελλείψεως σερίνης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στα PHGDH, PSAT1 ή PSPH, which block serine production

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτή επιτρέπει τη συμπληρωματική χορήγηση σερίνης και γλυκίνης, η οποία μπορεί να προλάβει ή να βελτιώσει τα συμπτώματα όταν ξεκινήσει νωρίς, ακόμη και πριν από τη γέννηση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

serine deficiency

Περιλαμβάνει 10 συναφείς υποτύπους ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Περιορισμοί

  • Το GLDC έχει ένα στενά συγγενές ψευδογονίδιο και οι διαγραφές ή οι διπλασιασμοί ενός ή περισσότερων εξονίων είναι συχνοί, γι' αυτό ορισμένες παθογόνες μεταβολές ενδέχεται να απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και μπορεί να διαφύγουν της ανίχνευσης.

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium