Μουκοπολυσακχαριδίωση τύπου I (σύνδρομα Hurler, Hurler-Scheie και Scheie)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η ανεπάρκεια της άλφα-L-ιδουρονιδάσης οδηγεί σε συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών, με αποτέλεσμα χονδρά χαρακτηριστικά προσώπου, σκελετικές αλλοιώσεις, δυσκαμψία των αρθρώσεων, θόλωση του κερατοειδούς, νόσο των καρδιακών βαλβίδων και, στο σύνδρομο Hurler, καθυστέρηση ή επιδείνωση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων στο σοβαρό σύνδρομο Hurler και θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης με λαρονιδάση για όλες τις μορφές· η MPS I περιλαμβάνεται σε ορισμένα προγράμματα προληπτικού ελέγχου νεογνών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
