Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Γαστρεντερικά

Σπλαχνική μυοπάθεια (CIPO, MMIHS)

Κληρονομικές διαταραχές των μυών ή των νεύρων που μετακινούν την τροφή μέσα στο έντερο και αδειάζουν την ουροδόχο κύστη, προκαλώντας συμπτώματα εντερικής απόφραξης χωρίς φυσικό εμπόδιο. Η σοβαρότητα κυμαίνεται από τη απειλητική για τη ζωή νόσο στα νεογνά έως πιο ήπια δυσκινησία στους ενήλικες.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Οικογενής σπλαγχνική μυοπάθεια

Αυτοσωμικός επικρατής

Διαταραχή των λείων μυών του εντέρου και της ουροδόχου κύστης, που συχνότερα προκαλείται από παραλλαγές του ACTG2, οι οποίες συχνά εμφανίζονται για πρώτη φορά στο προσβεβλημένο άτομο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Μια γενετική διάγνωση μπορεί να σας απαλλάξει από περιττές χειρουργικές επεμβάσεις στην κοιλιά και να καθοδηγήσει τη διατροφική φροντίδα και τη φροντίδα της ουροδόχου κύστης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Σύνδρομο μεγακύστης-μικροεντέρου-εντερικής υποκινητικότητας (MMIHS)

Σοβαρή νεογνική πάθηση με σημαντικά διευρυμένη ουροδόχο κύστη, μικρό παχύ έντερο και κακή εντερική κίνηση, που προκαλείται από παραλλαγές σε γονίδια λείων μυών, όπως τα ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 και LMOD1.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση υποστηρίζει τον προγραμματισμό της διατροφικής υποστήριξης, της παροχέτευσης της ουροδόχου κύστης και, σε ορισμένες περιπτώσεις, της μεταμόσχευσης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Χρόνια ψευδοαπόφραξη του εντέρου (CIPO)

Επαναλαμβανόμενα επεισόδια εντερικής απόφραξης χωρίς φυσικό εμπόδιο, συμπεριλαμβανομένων των μορφών που συνδέονται με το X χρωμόσωμα και προκαλούνται από το FLNA και των υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από το ERBB3.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αναγνώριση της πάθησης σας αποτρέπει από επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις για ύποπτη απόφραξη και εστιάζει τη φροντίδα στη διατροφή και στον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Οικογενής σπλαγχνική νευροπάθεια

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Κληρονομικές μορφές εντερικής ψευδοαπόφραξης που προκαλούνται από ανώμαλη ανάπτυξη ή λειτουργία του νευρικού εφοδιασμού του εντέρου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Μια διάγνωση βοηθά να εξηγηθεί η δυσκινησία και καθοδηγεί τη διατροφική διαχείριση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Περιορισμοί

  • Το ACTG2 μοιάζει πολύ με άλλα γονίδια ακτίνης (ACTA2, ACTG1, ACTA1), γι' αυτό ορισμένες παραλλαγές σε αυτή την περιοχή μπορεί να είναι δυσκολότερο να χαρτογραφηθούν και να καταγραφούν αξιόπιστα.
  • Μία παραλλαγή του MYH11 σχετίζεται με οικογενή θωρακική αορτική ανεύρυσμα, το οποίο καλύπτεται σε ξεχωριστή αναφορά· μόνο παραλλαγές και στα δύο αντίγραφα του MYH11 προκαλούν MMIHS.

Άλλα conditions για γαστρεντερικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium