Οικογενειακός ραβδοειδής όγκος
Αυτοσωμικός επικρατής
Προδιάθεση που σχετίζεται με το SMARCB1 ή το SMARCA4 για άτυπο τερατοειδές/ραβδοειδές όγκο του εγκεφάλου και ραβδοειδείς όγκους των νεφρών και των μαλακών μορίων στην πρώιμη παιδική ηλικία· το SMARCA4 προκαλεί επίσης καρκίνωμα μικροκυττάρων των ωοθηκών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Απεικονιστικός έλεγχος εγκεφάλου και κοιλιακής χώρας στην πρώιμη παιδική ηλικία· σε συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.
Γνωστή επίσης ως
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
