Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του CANT1, ενός ενζύμου που συμμετέχει στην παραγωγή των πρωτεογλυκανών, των δομικών στοιχείων του χόνδρου.
Σημεία και συμπτώματα
Χαρακτηριστικά παρατηρούνται κοντό ανάστημα που ξεκινά πριν τη γέννηση, έντονη χαλάρωση των αρθρώσεων με εξαρθρήματα και στρογγυλό πρόσωπο. Οι ακτινογραφίες δείχνουν χαρακτηριστικές αλλοιώσεις στη σπονδυλική στήλη και στα άκρα των μακριών οστών. Έχει αναφερθεί επίσης προοδευτική scoliosis.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Ορθopedική φροντίδα για τα εξαρθρήματα και την καμπύλη της σπονδυλικής στήλης, φυσικοθεραπεία και παρακολούθηση της αναπνοής στις πρώτες ηλικίες. Διατίθενται έλεγχος φορέων στους συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
