Αυτοσωμικός επικρατής · Έχουν αναφερθεί μόνο λίγα άτομα.
Οφείλεται σε επαναλαμβανόμενη μεταβολή κέρδους λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του γονιδίου ACOX1 (p.Asn237Ser), η οποία αυξάνει τη δραστικότητα ενός περοξισωμικού ενζύμου και οδηγεί σε οξειδωτική βλάβη των κυττάρων που παράγουν το προστατευτικό περίβλημα των νεύρων. Οι μεταβολές μπορεί να είναι de novo ή κληρονομικές.
Σημεία και συμπτώματα
Επεισόδια μυϊκής αδυναμίας, απώλεια αντανακλαστικών και μούδιασμα από απομυελινωτική περιφερική νευροπάθεια, που συνήθως ξεκινά στην παιδική ηλικία. Η απώλεια ακοής είναι συχνή, και η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου μπορεί να δείξει αλλοιώσεις στη λευκή ουσία. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται προβλήματα όρασης ή ασταθές βάδισμα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Παρακολούθηση από νευρολόγο, φυσιοθεραπεία και υποστήριξη ακοής, συμπεριλαμβανομένων των ακουστικών βαρηκοΐας. Η αντιοξειδωτική θεραπεία με Ν-ακετυλκυστεΐνη έχει βοηθήσει ορισμένα συμπτώματα σε μεμονωμένες περιπτώσεις, ωστόσο δεν υπάρχει καθιερωμένη ειδική θεραπεία. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ACOX1 upregulation; MITCH
