Σύνδρομο Bardet-Biedl
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Υπολειπόμενη κιλιοπάθεια που οφείλεται σε παραλλαγές σε περισσότερα από 20 γονίδια (συχνότερα BBS1 και BBS10) και προκαλεί δυστροφία αμφιβληστροειδούς, παχυσαρκία, επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, ανωμαλίες των νεφρών και μαθησιακές δυσκολίες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση των οφθαλμών, των νεφρών και του διαβήτη, ενώ η σετμελανοτίδη είναι εγκεκριμένη θεραπεία για την παχυσαρκία στο σύνδρομο Bardet-Biedl.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BBS
Περιλαμβάνει 22 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Bardet-Biedl syndrome 1
- Bardet-Biedl syndrome 10
- Bardet-Biedl syndrome 11
- Bardet-Biedl syndrome 12
- Bardet-Biedl syndrome 13
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Bardet-Biedl syndrome 15
- Bardet-Biedl syndrome 16
- Bardet-Biedl syndrome 17
- Bardet-Biedl syndrome 18
- Bardet-Biedl syndrome 19
- Bardet-Biedl syndrome 2
- Bardet-Biedl syndrome 20
- bardet-biedl syndrome 21
- Bardet-Biedl syndrome 22
- Bardet-Biedl syndrome 3
- Bardet-Biedl syndrome 4
- Bardet-Biedl syndrome 5
- Bardet-Biedl syndrome 6
- Bardet-Biedl syndrome 7
- Bardet-Biedl syndrome 8
- Bardet-Biedl syndrome 9
