Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

Αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες η θυρεοειδική ορμόνη δεν μπορεί να δράσει, να εισέλθει στα κύτταρα ή να μεταβολιστεί φυσιολογικά, οι οποίες οφείλονται σε παραλλαγές στα γονίδια THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) ή SECISBP2. Οι εξετάσεις αίματος για τον θυρεοειδή μπορεί να εμφανίζουν ασυνήθιστες ανωμαλίες.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Αντίσταση στη θυρεοειδική ορμόνη βήτα (THRB)

Μειωμένη ανταπόκριση στη θυρεοειδική ορμόνη, με αυξημένα επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών και φυσιολογικό ή αυξημένο TSH· συχνά συγχέεται με υπερθυρεοειδισμό.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αναγνώρισή της αποφεύγει περιττές αντιθυρεοειδικές φαρμακευτικές αγωγές, χορήγηση ραδιενεργού ιωδίου ή χειρουργική επέμβαση στον θυρεοειδή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Αντίσταση στη θυρεοειδική ορμόνη άλφα (THRA)

Αυτοσωμικός επικρατής

Μειωμένη δράση της θυρεοειδικής ορμόνης στους ιστούς, με σχεδόν φυσιολογικές εξετάσεις θυρεοειδούς, η οποία προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης, δυσκοιλιότητα και αναπτυξιακά χαρακτηριστικά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η λεβοθυροξίνη μπορεί να βελτιώσει ορισμένα από τα χαρακτηριστικά.

Γνωστή επίσης ως

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley (ανεπάρκεια MCT8)

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Διαταραχή της μεταφοράς θυρεοειδικών ορμονών στον εγκέφαλο, η οποία προκαλεί σοβαρή νοητική υστέρηση σε αγόρια με υψηλά επίπεδα T3.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η τιρικρατόλη είναι εγκεκριμένη σε ορισμένες χώρες για τη θεραπεία των επιδράσεων των υψηλών επιπέδων θυρεοειδικών ορμονών στον οργανισμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

Ανώμαλος μεταβολισμός θυρεοειδικών ορμονών που σχετίζεται με το SECISBP2

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ελάττωμα στην παραγωγή σεληνοπρωτεϊνών που διαταράσσει την επεξεργασία των θυρεοειδικών ορμονών, με υψηλά επίπεδα T4, χαμηλά επίπεδα T3 και άλλα χαρακτηριστικά.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium