Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου CTNND1, το οποίο βοηθά τα κύτταρα να συγκολλώνται μεταξύ τους κατά την ανάπτυξη του προσώπου. Οι αλλαγές συνήθως σταματούν τη λειτουργία του ενός αντιγράφου· μπορεί να κληρονομηθούν από γονέα ή να προκύψουν de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά χαρακτηριστικά είναι το ευρύ άνοιγμα των βλεφάρων με κάτω βλέφαρα στραμμένα προς τα έξω, επιπλέον βλεφαρίδες, σχιστία χείλους και/ή ουρανίσκου, και ελλείποντα ή κωνοειδή δόντια. Τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται διαφορές στα χέρια ή στα άκρα, καρδιακές ανωμαλίες ή αναπτυξιακά προβλήματα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει λίπανση των ματιών και χειρουργική επέμβαση βλεφάρων για την προστασία της επιφάνειας του οφθαλμού, αποκατάσταση της σχιστίας και οδοντιατρική και ορθοδοντική θεραπεία. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει την αλλαγή, και ο έλεγχος των γονέων βοηθά να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
