Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του TBXAS1, το οποίο κωδικοποιεί τη θρομβοξάνη συνθάση, ένα ένζυμο που παράγει μορι΄α σηματοδότησης που επηρεάζουν την αναδόμηση των οστών και τον μυελό των οστών. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα μεταβλημένο αντίγραφο.
Σημεία και συμπτώματα
Αύξηση της πυκνότητας και πάχυνση των διαφύσεων των μακρών οστών, μερικές φορές με κυρτότητα των ποδιών, εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Η αναιμία που δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία οφείλεται σε ουλοποίηση του μυελού των οστών. Ορισμένα άτομα εμφανίζουν επίσης συστηματική φλεγμονή.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η αναιμία και οι αλλοιώσεις του μυελού των οστών συνήθως ανταποκρίνονται καλά σε χαμηλές δόσεις κορτικοστεροειδών, γι' αυτό η έγκαιρη αναγνώριση της πάθησης έχει σημασία. Η εικόνα του αίματος και τα οστά παρακολουθούνται με την πάροδο του χρόνου. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
