Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροακανθοκυτάρωση

Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις που μπορεί να μοιάζουν με τη νόσο του Huntington, προκαλώντας ακούσιες κινήσεις (χορεία), αλλαγές στη συμπεριφορά και την ψυχική κατάσταση, καθώς και γνωστική έκπτωση. Σε αυτές περιλαμβάνονται η χορεοακανθοκυττάρωση, το σύνδρομο McLeod και η νόσος τύπου Huntington 2.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Νευροακανθοκυττάρωση

Ομάδα παθήσεων με ανώμαλο σχήμα ερυθρών αιμοσφαιρίων και νευρονική εκφύλιση, συμπεριλαμβανομένης της χορεοακανθοκυττάρωσης που σχετίζεται με το VPS13A (υπολειπόμενη) και του συνδρόμου McLeod που σχετίζεται με το XK (συνδεδεμένη με το X).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Νευρολογική και ψυχιατρική φροντίδα· τα άτομα με σύνδρομο McLeod χρειάζονται αίμα συμβατό με Kell, εάν τους γίνει μετάγγιση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

neuroacanthocytosis syndrome

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Νόσος τύπου Huntington 2

Αυτοσωμικός επικρατής

Νόσος τύπου Huntington που προκαλείται από διεύρυνση των επαναλήψεων CTG/CAG στο JPH3, η οποία έχει αναφερθεί κυρίως σε άτομα αφρικανικής καταγωγής.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Περιορισμοί

  • Η νόσος τύπου Huntington 2 προκαλείται από διεύρυνση επαναλήψεων στο JPH3, ενώ στο VPS13A παρατηρούνται επαναλαμβανόμενες διαγραφές εξονίων. Οι διευρύνσεις επαναλήψεων και οι παραλλαγές του αριθμού αντιγράφων δεν ανιχνεύονται αξιόπιστα με τη συνήθη ανάλυση μικρών παραλλαγών ολόκληρου γονιδιώματος που χρησιμοποιούμε, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει αυτές τις παθήσεις. Μάθετε περισσότερα

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium