Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο πολλαπλής συναρθρωτικής σύντηξης (FGF9)

Μια σπάνια σκελετική πάθηση κατά την οποία ορισμένες αρθρώσεις, όπως οι αγκώνες, οι καρποί, οι αστράγαλοι και τα δάχτυλα, είναι ενωμένες και δεν μπορούν να κάμπτονται φυσιολογικά. Η παρούσα αναφορά καλύπτει τη μορφή που προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου FGF9.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Η μορφή αυτή προκαλείται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου FGF9, το οποίο κωδικοποιεί έναν αυξητικό παράγοντα σημαντικό για την ανάπτυξη του σκελετού. Οι μελετηθείσες παραλλαγές εξασθενούν την ικανότητα της πρωτεΐνης να σχηματίζει ζεύγη και να δεσμεύεται με τον υποδοχέα της, και μπορούν να κληρονομηθούν από έναν πάσχοντα γονέα ή να προκύψουν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Ενωμένες αρθρώσεις, συχνά στον αγκώνα και ανάμεσα στα οστά των χεριών, των καρπών, των αστραγάλων και των δακτύλων, που περιορίζουν την κίνηση. Μπορεί επίσης να παρουσιαστεί σύντηξη της αυχενικής σπονδυλικής στήλης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ορθοπεδική και χειρουργική αξιολόγηση της χείρας, με φυσιοθεραπεία και εργοθεραπεία για τη στήριξη της λειτουργικότητας. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει την αλλαγή, γι' αυτό μπορεί να σας προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των μελών της οικογένειας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • multiple synostoses syndrome 1
  • multiple synostoses syndrome 2
  • multiple synostoses syndrome 3
  • multiple synostoses syndrome 4
MONDO:0017923Orphanet 3237MedGen 511579Πηγές: [2][1][3]

Περιορισμοί

  • Το σύνδρομο πολλαπλής συναρθρωτικής σύντηξης μπορεί να προκληθεί από αλλαγές σε άλλα γονίδια, όπως τα NOG, GDF5 και GDF6, τα οποία δεν καλύπτονται από την παρούσα αναφορά. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα για το FGF9 δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Dobson SM, Kiss C, Borschneck D, Heath KE, Gross A, Glucksman MJ et al., 2022. Novel FGF9 variant contributes to multiple synostoses syndrome 3. American journal of medical genetics. Part A
  2. Schmetz A, Schaper J, Thelen S, Rana M, Klenzner T, Schaumann K et al., 2023. FGF9-Associated Multiple Synostoses Syndrome Type 3 in a Multigenerational Family. Genes
  3. Rodriguez-Zabala M, Aza-Carmona M, Rivera-Pedroza CI, Belinchón A, Guerrero-Zapata I, Barraza-García J et al., 2018. FGF9 mutation causes craniosynostosis along with multiple synostoses. Human mutation

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium