Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Διαταραχές Πουρινών και Πυριμιδινών

Κληρονομικές διαταραχές στη σύνθεση, την ανακύκλωση ή τη διάσπαση των πουρινών και των πυριμιδινών, των δομικών στοιχείων του DNA. Κυμαίνονται από λιθίαση των νεφρών και ποδάγρα έως νευρολογικές παθήσεις, ενώ ορισμένες επηρεάζουν το πώς ανέχεται ο οργανισμός ορισμένα φάρμακα κατά του καρκίνου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 7 παθήσεις που αναλύουμε

Ανεπάρκεια υποξανθίνης-γουανίνης φωσφοριβοσυltρανσφεράσης

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Προκαλείται από παραλλαγές στο HPRT1· η πλήρης ανεπάρκεια προκαλεί το σύνδρομο Lesch-Nyhan, ενώ η μερική ανεπάρκεια προκαλεί υψηλό ουρικό οξύ, ποδάγρα και λιθίαση των νεφρών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση σας επιτρέπει να ελέγξετε το ουρικό οξύ με αλλοπουρινόλη και να προλάβετε τη λιθίαση και τη βλάβη των νεφρών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Ανεπάρκεια αδενινο φωσφοριβοσυλτρανσφεράσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο APRT, οδηγεί σε λιθίαση των νεφρών από 2,8-διυδροξυαδενίνη και σε βλάβη των νεφρών από κρυστάλλους, η οποία συχνά παραλείπεται ή διαγιγνώσκεται εσφαλμένα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση σας επιτρέπει θεραπεία με αλλοπουρινόλη ή φεβουξοστάτη και επαρκή πρόσληψη υγρών, πράγματα που μπορούν να προλάβουν την νεφρική ανεπάρκεια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Ανεπάρκεια αδενυλοηλοσουκινικής λυάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο ADSL, που μπορεί να προκαλέσουν καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και χαρακτηριστικά αυτισμού.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση σας μπορεί να τερματίσει την αναζήτηση διάγνωσης και να καθοδηγήσει τη θεραπεία των σπασμών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Κληρονομική ξανθινουρία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο XDH ή στο MOCOS, που προκαλούν πολύ χαμηλό ουρικό οξύ και μπορεί να οδηγήσουν σε λιθίαση από ξανθίνη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση σας επιτρέπει υψηλή πρόσληψη υγρών και δίαιτα χαμηλή σε πουρίνες για τη μείωση του κινδύνου λίθων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Υπερδραστηριότητα φωσφοριβοζυλοπυροφωσφορικής συνθετάσης

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Προκαλείται από παραλλαγές στο PRPS1, που αυξάνουν την παραγωγή ουρικού οξέος και μπορεί να προκαλέσουν πρώιμη ποδάγρα και λιθίαση των νεφρών, μερικές φορές με απώλεια ακοής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση σας επιτρέπει θεραπεία με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο του ουρικού οξέος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Ανεπάρκεια διυδροπυριμιδινικής αφυδρογονάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο DPYD· μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά προβλήματα στα παιδιά και, ακόμη και όταν είναι αθόρυβη, υψηλό κίνδυνο σοβαρής τοξικότητας από χημειοθεραπεία με φθοροπυριμιδίνες (5-φθοροουρακίλη, καπεσιταβίνη).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση σας επιτρέπει στους γιατρούς να μειώσουν τη δόση ή να επιλέξουν άλλη θεραπεία πριν από τη χημειοθεραπεία με φθοροπυριμιδίνες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Ανεπάρκεια διυδροπυριμιδινάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο DPYS, που μπορεί να κυμαίνονται από απουσία συμπτωμάτων έως νευρολογικά προβλήματα, και αυξάνει επίσης τον κίνδυνο τοξικότητας από φθοροπυριμιδίνες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση σας ειδοποιεί τους γιατρούς για τον κίνδυνο τοξικότητας από χημειοθεραπεία με φθοροπυριμιδίνες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium