Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου SALL1, το οποίο κωδικοποιεί έναν μεταγραφικό παράγοντα που καθοδηγεί την ανάπτυξη πολλών οργάνων. Περίπου οι μισές περιπτώσεις κληρονομούνται από έναν προσβεβλημένο γονέα και οι υπόλοιπες εμφανίζονται de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Ατρησία πρωκτού ή άλλες διαφορές του πρωκτού, διαφορές των αντίχειρων όπως επιπλέον άρθρωση (τριφαλαγγικός αντίχειρας) ή επιπλέον αντίχειρας, και ασυνήθιστο σχήμα των αυτιών, συχνά με δερματικές προεξοχές και απώλεια ακοής. Παρατηρούνται διαφορές των νεφρών που μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη νεφρική λειτουργία. Οι διαφορές στα πόδια είναι επίσης συχνές, ενώ καρδιακές ανωμαλίες ή καθυστέρηση ανάπτυξης εμφανίζονται η καθεμία σε περίπου 15% των ατόμων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Χειρουργική διόρθωση των διαφορών του πρωκτού και των χεριών όπου χρειάζεται, αξιολόγηση της ακοής και μακροχρόνια παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της καρδιάς. Κάθε παιδί ενός προσβεβλημένου ατόμου έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει την αλλαγή, γι' αυτό συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και γονιδιακός έλεγχος των γονέων, καθώς τα χαρακτηριστικά σε έναν γονέα μπορεί να είναι ήπια.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
