Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Κληρονομική φαιοχρωμοκύτωμα και παραγαγγλίωμα

Κληρονομική προδιάθεση για όγκους των επινεφρίδων (φαιοχρωμοκύττωμα) και του νευρικού ιστού στην κεφαλή, τον τράχηλο, το θώρακα και την κοιλιά (παραγγλίωμα), που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές των γονιδίων SDH, του MAX ή του TMEM127.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμα-παραγγλίωμα

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια ομάδα συνδρόμων (PPGL τύπων 1-7, που σχετίζονται με TMEM127 και MAX), στα οποία μεταλλάξεις στα SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ή TMEM127 αυξάνουν τον κίνδυνο φαιοχρωμοκυτώματος και παραγαγγλιώματος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η τακτική εξέταση μεταneφρινών στο αίμα ή στα ούρα και η περιοδική μαγνητική τομογραφία ολόσωμου βοηθούν στην έγκαιρη ανίχνευση όγκων, πριν προκαλέσουν κρίσεις υψηλής αρτηριακής πίεσης· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμα

Αυτοσωμικός επικρατής

Κληρονομική επιδεκτικότητα για όγκους που παράγουν κατεχολαμίνες του μυελού των επινεφριδίων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η βιοχημική διαλογή και η απεικόνιση επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση και αφαίρεση των όγκων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

phaeochromocytoma

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Σύνδρομο Carney-Stratakis

Αυτοσωμικός επικρατής

Συνδυασμός παραγγλιώματος και γαστρointestinal στρωματικού όγκου, που οφείλεται σε παραλλαγές των γονιδίων SDH.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η παρακολούθηση καλύπτει τόσο τα παραγγλιώματα όσο και τους γαστρointestinal στρωματικούς όγκους.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

Προδιάθεση για ερυθροκυττάρωση και φαιοχρωμοκύττωμα/παραγγλίωμα σχετιζόμενη με το EGLN1

Αυτοσωμικός επικρατής

Παραλλαγές του EGLN1 που προκαλούν αυξημένο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και αυξημένο κίνδυνο φαιοχρωμοκυττώματος και παραγγλιώματος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:1060184

Περιορισμοί

  • Το SDHA έχει στενά συγγενή ψευδογονίδια, γι' αυτό οι κλήσεις παραλλαγών στο SDHA είναι λιγότερο αξιόπιστες.
  • Οι διαγραφές ενός ή περισσότερων εξονίων των SDHB ή SDHC απαιτούν ανάλυση αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium