Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Τουμπουλινοπάθειες

Ομάδα παθήσεων κατά τις οποίες ο εγκέφαλος αναπτύσσεται διαφορετικά, με αποτέλεσμα καθυστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, νοητική αναπηρία και επιληπτικές κρίσεις διαφορετικής βαρύτητας. Προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια τουμπουλίνης, όπως τα TUBA1A, TUBB2A και TUBB3, τα οποία συμμετέχουν στη δημιουργία του εσωτερικού σκελετού του κυττάρου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Τουμπουλινοπάθεια (TUBA1A, TUBB2A)

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο γονιδίου τουμπουλίνης, όπως τα TUBA1A ή TUBB2A, τα οποία κωδικοποιούν δομικά στοιχεία των μικροσωληνίσκων που είναι απαραίτητα για τη μετανάστευση των νευρικών κυττάρων. Οι αλλαγές εμφανίζονται συνήθως de novo και μεταβάλλουν την πρωτεΐνη αντί να την καταργούν.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, νοητική αναπηρία και επιληπτικές κρίσεις, με εγκεφαλικές malformations στην απεικόνιση, όπως λισεγκεφαλία (λείος εγκέφαλος), πολυμικρογυρία, υποανάπτυκτο corpus callosum και ασυνήθιστο σχήμα των βασικών γαγγλίων. Συχνά παρατηρείται μικρό μέγεθος κεφαλής και προβλήματα κινητικότητας. Η βαρύτητα κυμαίνεται από ήπια έως βαριά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων, φυσικοθεραπεία, διατροφική υποστήριξη και υποστήριξη ανάπτυξης, υπό την καθοδήγηση νευρολόγου. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, επομένως η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Τουμπουλινοπάθεια σχετιζόμενη με το TUBB3

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Προκαλείται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο του TUBB3, μιας βήτα-τουμπουλίνης που βρίσκεται κυρίως στα νευρικά κύτταρα· το στενά συγγενές γονίδιο TUBB περιλαμβάνεται επίσης εδώ. Οι αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν de novo.

    TUBB, TUBB3

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
  • TUBB-related tubulinopathy
  • TUBB3-related tubulinopathy
  • tubulinopathy-associated dysgyria
  • Uner Tan Syndrome
MONDO:0100153Πηγές: [1][3][4]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Hebebrand M, Hüffmeier U, Trollmann R, Hehr U, Uebe S, Ekici AB et al., 2019. The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet journal of rare diseases
  2. Romaniello R, Zucca C, Arrigoni F, Bonanni P, Panzeri E, Bassi MT et al., 2019. Epilepsy in Tubulinopathy: Personal Series and Literature Review. Cells
  3. TUBA1A gene. MedlinePlus Genetics
  4. Ikegawa T, Osada K, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M et al., 2025. Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan. Brain & development
  5. TUBB3 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. MedlinePlus Genetics
  7. Mollica A, Omer S, Forguson G, Steiman S, Evagelou SL, Naumenko S et al., 2025. Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nature communications

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium