Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του GTPBP2, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που δεσμεύει GTP και συμμετέχει στον έλεγχο ποιότητας που σχετίζεται με τα ριβοσώματα. Έχουν αναφερθεί περίπου 27 άτομα στη βιβλιογραφία.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, με διαταραχή του λόγου, χαμηλό μυϊκό τόνο και κινητικές διαταραχές. Η οπτική βλάβη είναι συχνή, και τα ευρήματα της εγκεφαλικής μαγνητικής τομογραφίας ποικίλλουν. Αναφέρονται επίσης μικροκεφαλία και επιληψία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη ανάπτυξης, εκπαίδευσης και θεραπείας, με οφθαλμολογική και νευρολογική παρακολούθηση. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, και είναι διαθέσιμες γενετική συμβουλευτική και εξέταση φορεία για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
JABELS
