Αυτοσωμικός επικρατής
Μειωμένη αυτόματη ώθηση για αναπνοή, η οποία είναι πιο έντονη κατά τον ύπνο. Συνήθως προκαλείται από παραλλαγές του PHOX2B και μερικές φορές συνοδεύεται από νόσο του Hirschsprung ή, με ορισμένες παραλλαγές, από κίνδυνο νευρογενών όγκων της νευρικής crista, όπως το νευροβλάστωμα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση αυτή επιτρέπει μελέτες ύπνου με παρακολούθηση διοξειδίου του άνθρακα, υποστήριξη της αναπνοής όπου χρειάζεται, ιδιαίτερη προσοχή στη χορήγηση αναισθησίας και ηρεμιστικών φαρμάκων, καθώς και έλεγχο των γονέων και των παιδιών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
