Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Διαταραχή λόγου και ομιλίας που σχετίζεται με το FOXP2

Η ολόκληρη αλληλουχία του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο FOXP2 για τις μεταβολές που προκαλούν διαταραχή λόγου και ομιλίας, κατά την οποία τα παιδιά δυσκολεύονται να σχεδιάσουν και να συντονίσουν τις κινήσεις που απαιτούνται για την ομιλία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική διαταραχή του λόγου κατά την οποία τα παιδιά δυσκολεύονται να προγραμματίσουν και να συντονίσουν τις κινήσεις που απαιτούνται για την ομιλία (παιδική απραξία του λόγου), με δυσκολίες στη γλώσσα. Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου FOXP2.

Η διαταραχή λόγου και ομιλίας που σχετίζεται με το FOXP2 επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο τα παιδιά μαθαίνουν να παράγουν και να κατανοούν τον λόγο, και εμφανίζεται από την πρώιμη παιδική ηλικία. Το βασικό της χαρακτηριστικό είναι η παιδική απραξία λόγου, μια δυσκολία στον σχεδιασμό και στην αλληλουχία των κινήσεων που απαιτούνται για την εκφορά ήχων, συλλαβών και λέξεων. Μπορούν επίσης να επηρεαστούν η γλώσσα, η ανάγνωση, η ορθογραφία και οι λεπτές motor δεξιότητες, ενώ η μη λεκτική ικανότητα συνήθως διατηρείται σχετικά άθικτη.

Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του FOXP2, ενός γονιδίου που παράγει έναν μεταγραφικό παράγοντα, δηλαδή μια πρωτεΐνη που ελέγχει τη δραστηριότητα άλλων γονιδίων. Το FOXP2 είναι σημαντικό για τα εγκεφαλικά κυκλώματα που εμπλέκονται στον λόγο. Ορισμένα άτομα έχουν διαγραφές ολόκληρου ή μέρους του γονιδίου, ή αναδιατάξεις χρωμοσωμάτων που αφορούν την περιοχή 7q31, οι οποίες μπορούν επίσης να προκαλέσουν τη διαταραχή.

Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Περίπου το ήμισυ των ατόμων έχει νέα μεταβολή, και προσφέρεται έλεγχος των γονέων όταν η μεταβολή φαίνεται νέα. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος γονέα έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή. Η κύρια υποστήριξη είναι η θεραπεία λόγου και ομιλίας, με εκπαιδευτική υποστήριξη, και η ψυχική υγεία όταν εμφανιστεί άγχος ή κατάθλιψη.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ενός αντιγράφου του FOXP2, ενός μεταγραφικού παράγοντα σημαντικού για τα εγκεφαλικά κυκλώματα που εμπλέκονται στην ομιλία. Μπορεί να κληρονομηθεί ή να προκύψει de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Το κύριο χαρακτηριστικό είναι η παιδική απραξία του λόγου, με δυσκολία στην παραγωγή και στην αλληλουχία των φθόγγων της ομιλίας, συχνά με δυσκολίες στην εκφραστική και στην κατανόηση του λόγου. Αναφέρονται επίσης δυσκολίες στην λεπτή κινητικότητα. Ορισμένα άτομα έχουν επίσης μαθησιακές δυσκολίες ή αυτιστικά χαρακτηριστικά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Λογοθεραπεία και εκπαιδευτική υποστήριξη. Η γενετική συμβουλευτική καλύπτει την πιθανότητα 50% μεταβίβασης της αλλαγής και τον έλεγχο των γονέων όταν η αλλαγή εμφανίζεται ως νέα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

dysphasia

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • childhood apraxia of speech
  • familial developmental dysphasia
MONDO:0016226Orphanet 211053MedGen 1631585Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η διαταραχή λόγου και ομιλίας που σχετίζεται με το FOXP2 είναι επικρατής, οπότε κάθε παιδί ενός πάσχοντος γονέα έχει πιθανότητα 1 στις 2 να την κληρονομήσει.

Η θεραπεία είναι η κύρια υποστήριξη

Οι λογοθεραπευτές προσαρμόζουν την υποστήριξη, και μπορούν να χρησιμοποιήσουν μη λεκτική υποστήριξη ή εναλλακτικά μέσα επικοινωνίας όπου χρειάζεται. Η εργοθεραπεία βοηθά στις δυσκολίες των λεπτών κινήσεων.

Έλεγχος γονέων και επανεμφάνιση

Η γενετική συμβουλευτική καλύπτει την πιθανότητα 1 στις 2 μεταβίβασης της μεταβολής. Προσφέρεται έλεγχος των γονέων όταν η μεταβολή φαίνεται νέα, κάτι που ισχύει για περίπου το ήμισυ των ατόμων με τη διαταραχή.

Περιορισμοί

  • Η διαταραχή που σχετίζεται με το FOXP2 μπορεί επίσης να προκληθεί από ολικές ή μερικές διαγραφές του γονιδίου, καθώς και από χρωμοσωμικές αναδιατάξεις που αφορούν την περιοχή 7q31.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Morgan A, Fisher SE, Scheffer I, Hildebrand M, 2016. FOXP2-Related Speech and Language Disorder. GeneReviews
  2. FOXP2-related speech and language disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP, 2001. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium