Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Σύνδρομο MEND (Male EBP Disorder with Neurological Defects)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει το γονίδιο EBP στο χρωμόσωμα X για τις μεταβολές που προκαλούν το σύνδρομο MEND, το οποίο επηρεάζει τη νοητική ανάπτυξη σε αγόρια και άνδρες και μπορεί να εμπλέκει το δέρμα, τον σκελετό και τα μάτια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια διαταραχή συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα, που εμφανίζεται σε αγόρια και άνδρες και επηρεάζει την παραγωγή χοληστερόλης. Προκαλεί διανοητική αναπηρία μαζί με διαφορές στο δέρμα, στον σκελετό και στο πρόσωπο. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου EBP.

Το σύνδρομο MEND σημαίνει male EBP disorder with neurological defects (διαταραχή EBP στους άνδρες με νευρολογικές ανωμαλίες). Πρόκειται για εξαιρετικά σπάνια νόσο συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X, η οποία επηρεάζει αγόρια και άνδρες. Βασικό χαρακτηριστικό είναι η νοητική αναπηρία, συχνά με χαμηλό ανάστημα, σκολίωση, διαφορές στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, καταρράκτη και δερματικές ανωμαλίες. Η βαρύτητα ποικίλλει σημαντικά, ακόμη και μεταξύ των πασχόντων μελών της ίδιας οικογένειας.

Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο EBP του χρωμοσώματος X. Το EBP παράγει ένα ένζυμο που εκτελεί ένα από τα τελικά βήματα της σύνθεσης της χοληστερόλης. Οι μεταβολές μειώνουν, χωρίς όμως να καταργούν, τη δραστηριότητα του ενζύμου. Η φροντίδα εστιάζεται στην αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη, στη διαχείριση των επιληπτικών κρίσεων και στους ελέγχους των ματιών, του δέρματος και του σκελετού.

Κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο συνδεδεμένο με το χρωμόσωμα X, και τα πάσχοντα αρσενικά κληρονομούν τη μεταβολή από μητέρες φορείς. Κάθε παιδί μιας μητέρας φορέα έχει πιθανότητα 1 προς 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή, και ο γιος που την κληρονομεί πάσχει. Αυξημένα επίπεδα προδρόμων ουσιών της χοληστερόλης στο αίμα μπορούν να υποστηρίξουν τη διάγνωση, μαζί με την κλινική εικόνα και τον γενετικό έλεγχο.

Η πάθηση που αναλύουμε

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Το MEND σημαίνει male EBP disorder with neurological defects (διαταραχή του άρρενος EBP με νευρολογικές ανωμαλίες). Οφείλεται σε μεταβολές του γονιδίου EBP στο χρωμόσωμα X, που μειώνουν, αλλά δεν καταργούν, τη δραστηριότητα ενός ενζύμου της σύνθεσης χοληστερόλης. Τα πάσχοντα αγόρια κληρονομούν τη μεταβολή από τις μητέρες τους.

Σημεία και συμπτώματα

Διανοητική αναπηρία, με ποικιλία χαρακτηριστικών που μπορεί να περιλαμβάνουν χαμηλό ανάστημα, σκολίωση, διαφορές στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, καταρράκτη και ανωμαλίες του δέρματος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη για την ψυχοκινητική και εκπαιδευτική ανάπτυξη, διαχείριση των επιληπτικών κρίσεων, καθώς και εξετάσεις των ματιών, του δέρματος και του σκελετού. Η διάγνωση μπορεί να υποστηριχθεί με την ανίχνευση αυξημένων προδρόμων ουσιών της χοληστερόλης στο αίμα. Οι μητέρες φορείς έχουν πιθανότητα 1 στις 2 να μεταβιβάσουν τη μεταβολή σε κάθε παιδί τους, γι' αυτό μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα στις γυναίκες συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Male EBP disorder with neurological defects; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο MEND είναι συνδεδεμένο με το χρωμόσωμα X, επομένως ο κίνδυνος για μια οικογένεια εξαρτάται από το αν η μητέρα είναι φορέας της μεταβολής.

Εξετάσεις αίματος μπορούν να υποστηρίξουν τη διάγνωση

Αυξημένα επίπεδα προδρόμων ουσιών της χοληστερόλης στο αίμα μπορούν να υποστηρίξουν τη διάγνωση, μαζί με την κλινική εικόνα και τον γενετικό έλεγχο. Η διάγνωση αποτελεί μέρος ενός σχεδίου που περιλαμβάνει επίσης την εξέταση των ματιών, του δέρματος και του σκελετού.

Μητέρες φορείς και γυναίκες συγγενείς

Κάθε παιδί μιας μητέρας φορέα έχει πιθανότητα 1 προς 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή, και ο γιος που την κληρονομεί πάσχει. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορείας μπορούν να προσφερθούν στις γυναίκες συγγενείς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium