Διαταραχή Του Μεταβολισμού Του Χαλκού
Μια κληρονομική μεταβολική νόσος που έχει τη βάση της στη διατάραξη της κυτταρικής ομοιόστασης των ιόντων χαλκού.
Γνωστή επίσης ως
copper Transport disorders; inborn cellular copper ion homeostasis disorder; inborn error of cellular copper ion homeostasis; rare inborn error of cellular copper ion homeostasis
Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- autosomal recessive axonal charcot-marie-tooth disease due to copper metabolism defect
- familial benign copper deficiency
- MEDNIK syndrome
- Menkes disease
- occipital horn syndrome
- Wilson disease
