Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ωτορινολαρυγγολογικά

Υψηλή μυωπία με νευροαισθητηριακή κώφωση (SLITRK6)

Η ολόκληρου του γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο SLITRK6 για κληρονομικές αλλαγές που προκαλούν υψηλή μυωπία, μια σοβαρή μορφή βραχυωπίας, μαζί με νευροαισθητηριακή κώφωση που υπάρχει από τη γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση που προκαλεί σοβαρή μυωπία και απώλεια ακοής από την πρώιμη παιδική ηλικία. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου SLITRK6, το οποίο είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη του έσω αυτιού και του οφθαλμού.

Η υψηλή μυωπία με νευροαισθητηριακή κώφωση είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει την ακοή και την όραση. Η απώλεια ακοής είναι συνήθως από μέτρια έως βαριά και υπάρχει από τη γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ μπορεί να επιδεινώνεται με τον χρόνο. Η σοβαρή βραχυωπία, γνωστή ως υψηλή μυωπία, αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και μπορεί να οδηγήσει σε άλλες οφθαλμικές επιπλοκές.

Η πάθηση προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου SLITRK6. Το SLITRK6 παράγει μια πρωτεΐνη που βρίσκεται κυρίως στο εσωτερικό αυτί και στο μάτι. Βοηθά στην ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων του εσωτερικού αυτιού που μεταφέρουν τα ηχητικά σήματα και επηρεάζει το πόσο μεγαλώνει ο οφθαλμικός βολβός μετά τη γέννηση, κάτι που καθορίζει αν ένα άτομο είναι βραχύωπας.

Η έγκαιρη εξέταση της ακοής καθοδηγεί τη χρήση ακουστικών βαρηκοΐας και άλλων βοηθημάτων, ενώ για ορισμένα άτομα με σοβαρή απώλεια ακοής μπορεί να εξεταστεί η εμφύτευση κοχλιακού εμφυτεύματος. Τα γυαλιά ή οι φακοί επαφής διορθώνουν τη μυωπία, και οι τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι εντοπίζουν πιθανές επιπλοκές. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, οπότε είναι διαθέσιμος έλεγχος φορείας και γενετική συμβουλευτική για τους συγγενείς.

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο υψηλής μυωπίας και νευροαισθητήριας κώφωσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του SLITRK6, το οποίο συμβάλλει στο σχηματισμό νευρικών συνάψεων στο έσω αυτί και επηρεάζει την ανάπτυξη του οφθαλμού. Έχει αναφερθεί σε διάφορους πληθυσμούς.

Σημεία και συμπτώματα

Απώλεια ακοής, συνήθως μέτρια έως βαριά και παρούσα από τη γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία, με χαρακτηριστικά ακουστικής νευροπάθειας σε ορισμένους. Η σοβαρή μυωπία (υψηλή μυωπία) αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η υψηλή μυωπία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε άλλες οφθαλμικές επιπλοκές.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη εξέταση της ακοής καθοδηγεί την χρήση ακουστικών βαρηκοΐας ή κοχλιακών εμφυτευμάτων και την υποστήριξη επικοινωνίας· τα γυαλιά ή οι φακοί επαφής διορθώνουν τη μυωπία, ενώ οι τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι παρακολουθούν τυχόν επιπλοκές της υψηλής μυωπίας. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, επομένως είναι διαθέσιμος έλεγχος φορείας για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Πηγές: [1][3][4][5]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η πάθηση είναι υπολειπόμενη, οπότε η αιτία που εντοπίστηκε σε μια οικογένεια μπορεί να βοηθήσει τους συγγενείς να κατανοήσουν τον δικό τους κίνδυνο. Η ολόκληρου του γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο SLITRK6 σε μία εξέταση.

Στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορείας

Κάθε αδελφός ή αδελφή ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει και πιθανότητα 1 στις 2 να είναι φορέας χωρίς συμπτώματα. Όταν είναι γνωστές οι αλλαγές του SLITRK6 σε μια οικογένεια, είναι δυνατός ο έλεγχος φορείας και ο προγεννητικός έλεγχος.

Ετήσιοι έλεγχοι ακοής και όρασης

Συνιστώνται έλεγχοι ΩΡΛ και ακουολογικοί τουλάχιστον μία φορά τον χρόνο, με τακτικές οφθαλμολογικές επισκέψεις για παρακολούθηση πιθανών επιπλοκών της υψηλής μυωπίας. Παρακολουθείται επίσης η εξέλιξη του λόγου και της γλωσσικής ανάπτυξης με την πάροδο του χρόνου.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για ωτορινολαρυγγολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium