Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο Cornelia de Lange

Ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο, που συνήθως εμφανίζεται νέα στο παιδί, με χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, αργή ανάπτυξη, νοητική αναπηρία και, σε ορισμένα άτομα, ανωμαλίες στα άκρα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Μια αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από παραλλαγές στα NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ή BRD4, με ευρύ φάσμα βαρύτητας.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση για συναφή προβλήματα, όπως παλινδρόμηση, καρδιακές ανωμαλίες, και προβλήματα ακοής και όρασης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Brachmann-de Lange syndrome; CDLS

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • Cornelia de Lange syndrome 1
  • Cornelia de Lange syndrome 2
  • Cornelia de Lange syndrome 3
  • Cornelia de Lange syndrome 4
  • Cornelia de Lange syndrome 5
  • Cornelia de Lange syndrome 6
MONDO:0016033Orphanet 199MedGen 78752

Περιορισμοί

  • Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Cornelia de Lange φέρουν παραλλαγές του NIPBL μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά τους (μωσαϊκισμός), οι οποίες ενδέχεται να μην είναι ανιχνεύσιμες στο DNA από το αίμα.

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium