Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από συγκεκριμένες επαναλαμβανόμενες μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου SLC25A24, ενός μιτοχονδριακού μεταφορέα, οι οποίες αλλάζουν τον τρόπο λειτουργίας της πρωτεΐνης. Στις περιγεγραμμένες περιπτώσεις οι μεταβολές έχουν εμφανιστεί de novo. Η πάθηση περιλαμβάνει τη διαταραχή που προηγουμένως ονομαζόταν σύνδρομο Gorlin-Chaudhry-Moss.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση της ανάπτυξης πριν και μετά τη γέννηση, με λεπτό, ρυτιδωμένο δέρμα, ορατές φλέβες και απώλεια υποδόριου λίπους που δίνουν εμφάνιση γήρανσης. Το κρανίο συχνά έχει μεγάλη μαλακή κηλίδα ή πρόωρα συγκολλημένες ραφές (craniosynostosis), με επίπεδο μέσο πρόσωπο και μικρά μάτια. Παρατηρούνται επίσης κοντές άκρες δακτύλων, οδοντικές διαφορές και περίσσεια σωματικής τριχοφυΐας. Μπορεί επίσης να υπάρχουν διαφορές στην καρδιά, στα γεννητικά όργανα ή στα μάτια.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει εκτίμηση του κρανιοπροσώπου, των δοντιών, της ανάπτυξης και της καρδιάς, με χειρουργική επέμβαση για craniosynostosis όταν χρειάζεται. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, οπότε η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γνωστή επίσης ως
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
