Νόσος Dent
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Διαταραχή των νεφρικών σωληναρίων συνδεδεμένη με το X, που προκαλείται από παραλλαγές στα CLCN5 ή OCRL, με πρωτεϊνουρία χαμηλού μοριακού βάρους, υψηλή συγκέντρωση ασβεστίου στα ούρα, νεφρολιθίαση και προοδευτική χρόνια νεφρική νόσο στους άνδρες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση επιτρέπει την παρακολούθηση και τη λήψη μέτρων για τη μείωση του ασβεστίου στα ούρα και την επιβράδυνση της βλάβης των νεφρών, καθώς και τον έλεγχο των γυναικών συγγενών που ενδέχεται να είναι φορείς.
Γνωστή επίσης ως
Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Dent disease type 1
- Dent disease type 2
