Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του PHIP, ενός γονιδίου ενός επιγενετικού συμπλόκου τροποποίησης, που μειώνουν την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης. Οι παραλλαγές είναι συχνά de novo, αλλά ορισμένες κληρονομούνται από γονέα που μπορεί να εμφανίζει ήπιες εκδηλώσεις.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία ή μαθησιακές δυσκολίες, με διαφορές στη συμπεριφορά, όπως δυσκολίες προσοχής (ΔΕΠΥ) ή άγχος. Η υπέρβαρη κατάσταση ή η παχυσαρκία είναι συχνές από την παιδική ηλικία, όπως και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, για παράδειγμα μεγάλα αυτιά, προεξέχοντα φρύδια και μακρύ φίλτρο. Χαμηλός μυϊκός τόνος και προβλήματα όρασης είναι συχνά.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αναπτυξιακή, εκπαιδευτική και συμπεριφορική υποστήριξη, με προσοχή στη διατροφή, τη δραστηριότητα και το βάρος από νεαρή ηλικία. Επειδή οι αλλαγές μπορεί να κληρονομηθούν από γονείς με ήπιες εκδηλώσεις, η γενετική συμβουλευτική και ο γονεϊκός έλεγχος βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
