Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Νεφρική τουβουλοπάθεια με υποκαλιαιμία που σχετίζεται με το KCNJ16

Μια σπάνια κληρονομική νεφρική πάθηση, κατά την οποία τα νεφρικά σωληνάρια χάνουν υπερβολικά άλας και κάλιο, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η οξεοβασική ισορροπία του οργανισμού. Συχνά συνοδεύεται από απώλεια ακοής. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου KCNJ16.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Πολύ σπάνια· έχουν αναφερθεί μικρός αριθμός οικογενειών.

Οφείλεται σε αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του KCNJ16, το οποίο κωδικοποιεί την υπομονάδα Kir5.1 του καναλιού καλίου που δρα στα νεφρικά σωληνάρια. Συνήθως κάθε γονέας φέρει ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα με απώλεια άλατος, και διαταραχή της οξεοβασικής ισορροπίας του αίματος, η οποία μπορεί να είναι είτε υπερβολικά όξινη είτε υπερβολικά αλκαλική. Πολλοί άνθρωποι έχουν επίσης νευροαισθητηριακή βαρηκοΐα. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, που μερικές φορές είναι αρκετά σοβαρή ώστε να προκαλέσει παράλυση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συμπληρώματα καλίου και διόρθωση της οξεοβασικής ισορροπίας, υπό την καθοδήγηση ειδικού νεφρολόγου, με τακτική παρακολούθηση αίματος και εκτίμηση της ακοής. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0009423OMIM 241150MedGen 78677Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Schlingmann KP, Renigunta A, Hoorn EJ, Forst AL, Renigunta V, Atanasov V et al., 2021. Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness. Journal of the American Society of Nephrology : JASN
  2. Deepthi B, Krishnasamy S, Sivakumar RR, Bhatt GC, Rangaswamy DR, Krishnamurthy S, 2026. KCNJ16 tubulopathy presenting with recurrent acute flaccid paralysis and sensorineural hearing loss. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
  3. Schlingmann KP, de Baaij JHF, 2022. The genetic spectrum of Gitelman(-like) syndromes. Current opinion in nephrology and hypertension

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium