Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο H προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του SLC29A3, ενός γονιδίου που μεταφέρει νουκλεοσίδια μέσα στα κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων των λυσοσωμάτων των κυττάρων του ανοσοποιητικού. Αποτελεί μέρος του φάσματος των διαταραχών του SLC29A3, οι οποίες χαρακτηρίζονται από υπερβολική συσσώρευση ιστιοκυττάρων, ενός τύπου κυττάρων του ανοσοποιητικού.
Σημεία και συμπτώματα
Σκουρόχρωμες δερματικές κηλίδες με υπερβολική τρίχωση, συνήθως στο κάτω μέρος του σώματος, αποτελούν χαρακτηριστικό σημείο. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, χαμηλό ανάστημα, διόγκωση του ήπατος, καρδιακές ανωμαλίες και μειωμένη παραγωγή ορμονών από τους όρχεις. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται διογκωμένοι λεμφαδένες, συστολές αρθρώσεων, αλλαγές στα μάτια ή αυξημένοι δείκτες φλεγμονής.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει υποστήριξη ακοής, παρακολούθηση για διαβήτη, καρδιακά προβλήματα, προβλήματα ανάπτυξης και ορμονικά προβλήματα, καθώς και παρακολούθηση από δερματολόγο. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί μπορεί να επηρεαστεί και μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορείας στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
