Νευροαναπτυξιακή διαταραχή με υποτονία, δυσμορφία προσώπου και εγκεφαλικές ανωμαλίες
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του PPP1R21, το οποίο κωδικοποιεί μια ρυθμιστική υπομονάδα της πρωτεϊνικής φωσφατάσης 1. Έχει αναφερθεί μόνο ένας περιορισμένος αριθμός οικογενειών.
Σημεία και συμπτώματα
Χαμηλός μυϊκός τόνος από τη βρεφική ηλικία, με γενική καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, συχνά με δυσκολίες σίτισης και ελλιπή αύξηση σωματικού βάρους. Χαρακτηριστικά προσώπου και οφθαλμικά προβλήματα, όπως στραβισμός, νυσταγμός ή οπτική ατροφία, είναι συχνά, ενώ η εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία μπορεί να δείξει διαφορές στη λευκή ουσία ή στην παρεγκεφαλίδα. Λιγότερο συχνά παρουσιάζονται σπασμοί ή καρδιακές ανωμαλίες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη σε θέματα ανάπτυξης, σίτισης και θεραπειών, με αξιολόγηση των οφθαλμών, του νευρολογικού και της ανάπτυξης. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
