Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σκελετική δυσπλασία που σχετίζεται με το TRIP11

Μια σπάνια κληρονομική σκελετική πάθηση που κυμαίνεται από την αχονδρογένεση τύπου 1A, η οποία είναι θανατηφόρα γύρω από τη γέννηση, έως την οδοντοχονδροδυσπλασία, που προκαλεί χαμηλό ανάστημα και εύθραυστα δόντια. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου TRIP11.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του TRIP11, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη GMAP-210, μια πρωτεΐνη του Golgi που είναι απαραίτητη για την επεξεργασία πρωτεϊνών στα χονδροκύτταρα. Η πλήρης απώλεια λειτουργίας προκαλεί την αχονδρογένεση τύπου 1A, ενώ οι μεταβολές που διατηρούν κάποια λειτουργία προκαλούν την ηπιότερη οδοντοχονδροδυσπλασία.

Σημεία και συμπτώματα

Η αχονδρογένεση τύπου 1A προκαλεί σοβαρά κοντά άκρα, στενό θώρακα και ελλιπή οστεογένεση στο κρανίο και τη σπονδυλική στήλη πριν από τη γέννηση, και τα περισσότερα προσβεβλημένα βρέφη δεν επιβιώνουν. Η οδοντοχονδροδυσπλασία προκαλεί σκελετικές αλλοιώσεις στη σπονδυλική στήλη και στις περιοχές ανάπτυξης των οστών, μαζί με αποχρωματισμένα, εύθραυστα δόντια που μοιάζουν με ατελή οδοντινογένεση. Περιγράφονται επίσης αλλοιώσεις στη σπονδυλική στήλη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Στην οδοντοχονδροδυσπλασία, η φροντίδα περιλαμβάνει ορθοπεδικό και οδοντιατρικό έλεγχο. Στην αχονδρογένεση, η προγεννητική διάγνωση επιτρέπει στις οικογένειες να λαμβάνουν ενημερωμένες αποφάσεις. Και οι δύο γονείς ενός προσβεβλημένου παιδιού είναι συνήθως φορείς, επομένως κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να προσβληθεί· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • achondrogenesis type IA
  • odontochondrodysplasia
  • odontochondrodysplasia 1
  • odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
MONDO:1040009Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Achondrogenesis. MedlinePlus Genetics
  2. Medina CTN, Sandoval R, Oliveira G, da Costa Silveira K, Cavalcanti DP, Pogue R, 2021. Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A. American journal of medical genetics. Part A
  3. TRIP11 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium