Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

Σύνδρομο Carney και κληρονομικό σύνδρομο Cushing

Κληρονομικές παθήσεις, που προκαλούνται κυρίως από παραλλαγές στα PRKAR1A, PDE11A, PDE8B και ARMC5, κατά τις οποίες καλοήθεις όγκοι των επινεφριδίων και άλλων οργάνων μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Cushing. Το σύνδρομο Carney αυξάνει επίσης τον κίνδυνο για μυξώματα της καρδιάς και άλλους ενδοκρινικούς όγκους.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο Carney

Αυτοσωμικός επικρατής

Σύνδρομο πολλαπλής νεοπλασίας με κηλιδωτή χρώση του δέρματος, μυξώματα καρδιάς και δέρματος, και ενδοκρινικούς όγκους των επινεφριδίων, της υπophysis, του θυρεοειδούς και των όρχεων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικό υπερηχογράφημα καρδιάς για έγκαιρη ανίχνευση μυξωμάτων, καθώς και ενδοκρινική και όρχεως παρακολούθηση, και έλεγχος των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • Carney complex - trismus - pseudocamptodactyly syndrome
  • Carney complex type 2
  • Carney complex, type 1
MONDO:0015285Orphanet 1359MedGen 140810

Πρωτοπαθής χρωστική οζώδης νόσος του επινεφριδιακού φλοιού

Αυτοσωμικός επικρατής

Μικροί χρωστικοί οζίδια των επινεφριδίων που παράγουν κορτιζόλη ανεξάρτητα από την ACTH, προκαλώντας σύνδρομο Cushing, είτε μόνα τους είτε ως μέρος του συνδρόμου Carney.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Βιοχημικός έλεγχος για περίσσεια κορτιζόλης επιτρέπει την έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπιση του συνδρόμου Cushing.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4
MONDO:0015999Orphanet 189439MedGen 930501

Πρωτοπαθής αμφοτερόπλευρη μακροοζώδης υperplασία επινεφριδίων σχετιζόμενη με το ARMC5

Αυτοσωμικός επικρατής

Διεύρυνση και των δύο επινεφριδίων με πολλαπλά οζίδια που μπορούν σταδιακά να παράγουν περίσσεια κορτιζόλης στην ενήλικη ζωή.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Επιτρέπει βιοχημικό έλεγχο για περίσσεια κορτιζόλης στους φορείς και στους συγγενείς τους.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia

MONDO:0014416OMIM 615954MedGen 863240

Περιορισμοί

  • Διαγραφές ενός ή περισσότερων εξονίων του PRKAR1A, ή ολόκληρου του γονιδίου, προκαλούν μέρος των περιπτώσεων συνδρόμου Carney και απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων, οπότε ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium