Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του CDT1, ενός γονιδίου που απαιτείται για την έναρξη της αντιγραφής του DNA πριν από τη κυτταρική διαίρεση, γεγονός που περιορίζει την ανάπτυξη.
Σημεία και συμπτώματα
Τα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται συχνότερα είναι το χαμηλό ανάστημα που ξεκινά πριν από τη γέννηση, τα μικρά αυτιά (μικροτία) και οι μικρές ή απούσες επιγονατίδες (επιγονατίδες). Η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται δυσκολίες στη σίτιση και στην αναπνοή κατά τη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένου του εμφυσήματος των πνευμόνων· ορισμένες γυναίκες έχουν μικρούς μαστούς, και ορισμένοι άνδρες έχουν μη κατεβασμένους όρχεις ή άλλες γεννητικές διαφορές.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Παρακολούθηση της ανάπτυξης, της ακοής και του μυοσκελετικού συστήματος, με υποστήριξη σίτισης και αναπνοής κατά τη βρεφική ηλικία, όπου κρίνεται απαραίτητο. Είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων στους συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
