Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Δυσκινησία σχετιζόμενη με ADCY5

Η ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο ADCY5 για μεταβολές που προκαλούν τη δυσκινησία σχετιζόμενη με ADCY5, μια κινητική διαταραχή που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία με απότομες, ακανόνιστες κινήσεις των άκρων και του προσώπου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια κινητική διαταραχή που εμφανίζεται στη βρεφική ή παιδική ηλικία, με απότομες, ακανόνιστες κινήσεις των άκρων και του προσώπου, που συχνά επιδεινώνονται κατά τον αποκοιμισμό ή το ξύπνημα. Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο ADCY5.

Η δυσκινησία σχετιζόμενη με ADCY5 είναι μια κινητική διαταραχή που συνήθως εμφανίζεται στη βρεφική ή παιδική ηλικία. Προκαλεί απότομες, ακανόνιστες κινήσεις των άκρων και του προσώπου, όπως χορεία, δυστονία και σπασμωδικές κινήσεις. Τα επεισόδια συχνά επιδεινώνονται γύρω από τον αποκοιμισμό και το ξύπνημα, ή σε περιόδους στρες ή νόσου. Συχνά υπάρχει μειωμένος μυϊκός τόνος και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, αν και ορισμένα άτομα έχουν ηπιότερη πορεία και περπατούν με μικρή επίδραση.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του ADCY5, το οποίο παράγει ένα ένζυμο που συμμετέχει στη μεταφορά σημάτων μέσα στο κύτταρο. Το ένζυμο μετατρέπει το ATP, το μόριο ενέργειας του κυττάρου, σε cAMP, ένα μόριο μεταφοράς σήματος. Τις περισσότερες φορές η μεταβολή εμφανίζεται νέα στο προσβεβλημένο άτομο, ενώ σε σπάνιες οικογένειες παρατηρείται υπολειπόμενη κληρονομικότητα με μεταβολές και στα δύο αντίγραφα.

Η φροντίδα καθοδηγείται από ειδικό κινητικών διαταραχών, ο οποίος εξετάζει τις θεραπευτικές επιλογές κατά περίπτωση. Η λογοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιούνται όταν χρειάζεται, και αντιμετωπίζονται η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και η δυσκοιλιότητα. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν τον κίνδυνο για την οικογένεια, επειδή ένας γονέας μπορεί να φέρει τη μεταβολή.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του ADCY5, το οποίο παράγει ένα ένζυμο που συμμετέχει στη μεταφορά σημάτων μέσα στο κύτταρο. Τις περισσότερες φορές η μεταβολή εμφανίζεται de novo, ενώ σε σπάνιες οικογένειες παρατηρείται υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Σημεία και συμπτώματα

Ένας συνδυασμός ακούσιων κινήσεων, όπως χορεία, δυστονία και σπασμωδικές κινήσεις, που συχνά αφορούν το πρόσωπο, εμφανίζεται συνήθως στη βρεφική ή παιδική ηλικία. Χαρακτηριστικά, τα επεισόδια επιδείνωσης των κινήσεων παρατηρούνται γύρω από τον ύπνο και το ξύπνημα, καθώς και σε περιόδους στρες ή νόσου. Συχνά υπάρχει μειωμένος μυϊκός τόνος και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη. Λιγότερο συχνά, η πάθηση είναι ηπιότερη, με μικρή επίδραση στο περπάτημα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα καθοδηγείται από ειδικό κινητικών διαταραχών, με τις θεραπευτικές επιλογές να εξετάζονται κατά περίπτωση, και με λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία όταν χρειάζεται. Πολλές περιπτώσεις είναι de novo, ωστόσο ένας γονέας μπορεί να φέρει τη μεταβολή, μερικές φορές μόνο σε ορισμένα κύτταρα, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ADCY5-Related Dyskinesia

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
  • dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
MONDO:0031115MedGen 1859334Πηγές: [1][2][3][4]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Οι περισσότερες περιπτώσεις δυσκινησίας σχετιζόμενης με ADCY5 είναι νέες, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων εξακολουθούν να καθοδηγούν τον κίνδυνο για κάθε οικογένεια.

Εξέταση από ειδικό και θεραπεία

Οι ειδικοί κινητικών διαταραχών εξετάζουν τις θεραπευτικές επιλογές για κάθε άτομο. Η λογοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία υποστηρίζουν την καθημερινή ζωή, ενώ τα γαστρεντερικά προβλήματα αντιμετωπίζονται από γαστρεντερολόγο όταν χρειάζεται. Η γνώση της μεταβολής στο ADCY5 επιβεβαιώνει την αιτία των κινήσεων.

Έλεγχος οικογένειας και προγραμματισμός εγκυμοσύνης

Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται νέες, ενώ σε σπάνιες οικογένειες παρατηρείται υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Ο έλεγχος των γονέων βοηθά να καθοριστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης. Οι πιθανές επιδράσεις ορισμένων φαρμάκων στην εγκυμοσύνη θα πρέπει να συζητούνται πριν από τη σύλληψη.

Περιορισμοί

  • Οι μεταβολές του ADCY5 μπορεί να υπάρχουν μόνο σε ορισμένα κύτταρα ενός ατόμου (μωσαϊκισμός). Τα παιδιά ενός ατόμου με μωσαϊκές μεταβολές μπορεί να κληρονομήσουν τη μεταβολή σε όλα τα κύτταρα και να επηρεαστούν πιο σοβαρά.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Yang K, Ebrahimi-Fakhari D, 2014. ADCY5-Related Movement Disorder. GeneReviews
  2. Vijiaratnam N, Bhatia KP, Lang AE, Raskind WH, Espay AJ, 2024. ADCY5-Related Dyskinesia: Improving Clinical Detection of an Evolving Disorder. Movement disorders clinical practice
  3. ADCY5 gene. MedlinePlus Genetics
  4. ADCY5-related dyskinesia. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium