Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Λευκοδυστροφία σχετιζόμενη με το VPS11

Μια σπάνια κληρονομική εγκεφαλική πάθηση κατά την οποία η μυελίνη, το μονωτικό περίβλημα των νευρικών ινών, δεν σχηματίζεται σωστά, με αποτέλεσμα καθυστέρηση της ανάπτυξης από τη βρεφική ηλικία. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του VPS11 και είναι συχνότερη σε άτομα Ashkenazi Εβραϊκής καταγωγής.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Νευρολογική διαταραχή σχετιζόμενη με το VPS11

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του VPS11, το οποίο κωδικοποιεί τμήμα ενός συμπλέγματος που κατευθύνει υλικά προς τα λυσosώματα για ανακύκλωση. Μια ιδρυτική μεταβολή εντοπίζεται σε άτομα Ashkenazi Εβραϊκής καταγωγής.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση της ανάπτυξης στη βρεφική ηλικία, με μειωμένη μυελίνη (υπομυελίνωση) στις εγκεφαλικές απεικονίσεις. Η χαμηλή μυϊκή τονικότητα συχνά εξελίσσεται σε δυσκαμψία και σπαστικότητα, με σπασμούς και μικρό περίμετρο κεφαλής. Έχει επίσης αναφερθεί προοδευτική απώλεια της όρασης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Θεραπεία των σπασμών, φυσικοθεραπεία, υποστήριξη διατροφής και άλλη υποστηρικτική φροντίδα υπό την καθοδήγηση νευρολόγου. Και οι δύο γονείς είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για συγγενείς, ιδιαίτερα σε οικογένειες Ashkenazi Εβραϊκής καταγωγής.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • dystonia 32
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 12
MONDO:0100617Πηγές: [1][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Edvardson S, Gerhard F, Jalas C, Lachmann J, Golan D, Saada A et al., 2016. Hypomyelination and developmental delay associated with VPS11 mutation in Ashkenazi-Jewish patients. Journal of medical genetics
  2. Skoff RP, Bessert D, Banerjee S, Luo X, Thummel R, 2021. Characterization of the Expression of Vacuolar Protein Sorting 11 (Vps11) in Mammalian Oligodendrocytes. ASN neuro

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium