Διαταραχή αιμορραγίας τύπου αιμοπεταλίων 16
Αυτοσωμικός επικρατής
Verursacht durch bestimmte Veränderungen in einer Kopie von ITGA2B oder ITGB3, die das Blutplättchen-Integrin αIIbβ3 teilweise dauerhaft aktiviert und so die Blutplättchenbildung stört. Veränderungen in beiden Kopien dieser Gene führen zu einer anderen, schwereren Erkrankung, der Glanzmann-Thrombasthenie.
Σημεία και συμπτώματα
Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων με μεγάλα αιμοπετάλια, που μπορεί να διαπιστωθεί σε συνήθεις εξετάσεις αίματος. Η αιμορραγία μπορεί να απουσιάζει ή να είναι ήπια, όπως εύκολες μώλωπες, αιμορραγία από τη μύτη ή έντονη εμμηνορροία. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση, οδοντιατρική θεραπεία ή τοκετό.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αιματολογική εκτίμηση πριν από χειρουργική επέμβαση, οδοντιατρικές πράξεις ή τοκετό βοηθά στον σχεδιασμό της φροντίδας· για την αιμορραγία μπορεί να χρησιμοποιηθούν τρανεξαμικό οξύ ή μετάγγιση αιμοπεταλίων. Φάρμακα που επηρεάζουν τα αιμοπετάλια, όπως η ασπιρίνη, μπορεί να αποφεύγονται. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει την αλλαγή, οπότε ο έλεγχος των συγγενών είναι χρήσιμος.
Γνωστή επίσης ως
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
