Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Έλλειψη NGLY1 (Συγγενής διαταραχή απογλυκοζυλίωσης)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο NGLY1 για κληρονομικές αλλαγές που προκαλούν έλλειψη NGLY1, μια πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη, την κίνηση, το δακρύρροο, τη λειτουργία του ήπατος και την εφίδρωση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση κατά την οποία τα κύτταρα δεν μπορούν να ανακυκλώνουν σωστά ορισμένες πρωτεΐνες με σακχαρώδεις ετικέτες, με αποτέλεσμα καθυστέρηση ανάπτυξης, διαταραχή κινητικότητας, μειωμένη παραγωγή δακρύων και προβλήματα στο ήπαρ. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου NGLY1.

Η έλλειψη NGLY1 είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση κατά την οποία τα κύτταρα δεν μπορούν να αφαιρέσουν σωστά τις αλυσίδες σακχάρων από εσφαλμένα διπλωμένες πρωτεΐνες, με αποτέλεσμα αυτές οι πρωτεΐνες να μην αποικοδομούνται όπως θα έπρεπε. Η γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση, μια κινητική διαταραχή και χαμηλός μυϊκός τόνος εμφανίζονται συνήθως στη βρεφική ηλικία, ενώ η σοβαρότητα ποικίλλει σημαντικά.

Η πάθηση προκαλείται από αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του NGLY1. Χαρακτηριστικά είναι η μειωμένη ή απούσα δακρυροή, τα αυξημένα ηπατικά ένζυμα στην πρώιμη παιδική ηλικία και η μειωμένη εφίδρωση, ενώ περίπου οι μισοί άνθρωποι παρουσιάζουν σπασμούς. Ορισμένοι έχουν επίσης άπνοιες ύπνου ή περιφερική νευροπάθεια.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, και κάθε γονέας φέρει συνήθως ένα αλλαγμένο αντίγραφο. Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με λιπαντικά οφθαλμών για την προστασία του κερατοειδούς, παρακολούθηση της ηπατικής λειτουργίας, θεραπεία των σπασμών και αναπτυξιακές θεραπείες.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του NGLY1, γεγονός που αφαιρεί τις σακχαρούχες αλυσίδες από εσφαλμένα διπλωμένες πρωτεΐνες, ώστε να μπορούν να διασπαστούν. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Γενικευμένη καθυστέρηση ανάπτυξης, υπερκινητική διαταραχή κινητικότητας και χαμηλός μυϊκός τόνος εμφανίζονται συνήθως στη βρεφική ηλικία. Χαρακτηριστικές είναι η μειωμένη ή απούσα παραγωγή δακρύων, τα αυξημένα ηπατικά ένζυμα στην πρώιμη παιδική ηλικία και η μειωμένη εφίδρωση. Περίπου οι μισοί άνθρωποι παρουσιάζουν σπασμούς, και ορισμένοι μπορεί να έχουν περιφερική νευροπάθεια ή προβλήματα ύπνου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με λίπανση των οφθαλμών για προστασία του κερατοειδούς, παρακολούθηση της ηπατικής λειτουργίας, θεραπεία των σπασμών και αναπτυξιακές θεραπείες. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation

MONDO:0800044OMIM 615273Orphanet 404454Πηγές: [1][4][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η έλλειψη NGLY1 κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, γι' αυτό ο έλεγχος φορέων έχει σημασία για τους συγγενείς. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο NGLY1 στην ίδια εξέταση.

Οι τυπικοί έλεγχοι μπορεί να το παραλείψουν

Οι συνήθεις εξετάσεις αίματος για συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης δεν ανιχνεύουν αξιόπιστα την έλλειψη NGLY1. Γι' αυτό απαιτείται γενετικός έλεγχος που εξετάζει το γονίδιο NGLY1, και η διάγνωση απαιτεί αλλαγές και στα δύο αντίγραφα.

Έλεγχος φορέων για συγγενείς

Κάθε γονέας φέρει συνήθως ένα αλλαγμένο αντίγραφο, οπότε κάθε παιδί δύο φορέων έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί. Όταν είναι γνωστές οι αλλαγές της οικογένειας, είναι δυνατός ο έλεγχος φορέων για συγγενείς και ο προγεννητικός έλεγχος σε κύηση με αυξημένο κίνδυνο.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Lam C, Wolfe L, Need A, Shashi V, Enns G, 2018. NGLY1-Related Congenital Disorder of Deglycosylation. GeneReviews
  2. NGLY1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Lehrbach NJ, 2022. NGLY1: insights from Caenorhabditis elegans. Journal of biochemistry
  4. NGLY1-congenital disorder of deglycosylation. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium