Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το FAT4

Σπάνια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, τα χαρακτηριστικά του προσώπου και, σε ορισμένα άτομα, το λεμφικό σύστημα. Μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Van Maldergem και οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου FAT4.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του FAT4, το οποίο κωδικοποιεί μια μεγάλη πρωτεΐνη συνάφειας κυττάρων που καθοδηγεί την οργάνωση των κυττάρων σε αναπτυσσόμενους ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου και των λεμφικών αγγείων.

Σημεία και συμπτώματα

Νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες, με διαφορές στο κρανιοπροσωπικό και στο σκελετικό σύστημα, όπως παρατηρούνται στο σύνδρομο Van Maldergem.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη, με αξιολόγηση της ακοής, των νεφρών και του νευρολογικού συστήματος. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό είναι διαθέσιμες η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέα για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0100603Πηγές: [1][2]

Περιορισμοί

  • Το σύνδρομο Van Maldergem μπορεί επίσης να προκληθεί από το γονίδιο DCHS1. Η παρούσα αναφορά αναλύει μόνο το FAT4, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει το σύνδρομο Van Maldergem.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Byerly K, Wolfe C, Brei M, Parris H, Fisher S, Alston A et al., 2026. Loss of the DCHS1 Intracellular Domain Expands Neurogenic Proliferation and Generates Van Maldergem-like Neurodevelopmental Defects. Cells
  2. FAT4 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium