Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ωτορινολαρυγγολογικά

Απώλεια ακοής λόγω connexin 26

Η ολοκληρωμένη αλληλούχιση γονιδιώματος εντοπίζει όλες τις παραλλαγές του GJB2 και τις συνδεδεμένες διαγραφές του GJB6 που προκαλούν διγονιδιακή απώλεια ακοής, παρέχοντας τη μοριακή διάγνωση που προβλέπει την ακουολογική πορεία και την καταλληλότητα για κοχλιακό εμφύτευμα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Ολοκληρωμένη επισκόπηση ή συζήτηση, συνήθως από ομάδα εμπειρογνωμόνων, για τα αίτια, τη διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόληψη της εξασθενημένης ακοής, που καλύπτει ένα φάσμα από ήπια απώλεια έως βαθιά κώφωση.

Παθογόνες παραλλαγές στο GJB2 (κοννεξίνη 26, χρωμόσωμα 13q12.11) είναι η πιο συχνή αιτία μη συνδρομικής αισθητηριονευρικής απώλειας ακοής παγκοσμίως, καλύπτοντας περίπου το 50% των αυτοσωμικών υπολειπόμενων κληρονομικών μορφών κώφωσης και περίπου το 20-30% όλων των γενετικών απωλειών ακοής. Το GJB2 κωδικοποιεί την κοννεξίνη 26, μια πρωτεΐνη των διακυτταρικών διαύλων (gap junctions) απαραίτητη για την ανακύκλωση του καλίου στον κοχλία, τη διεργασία που διατηρεί το ενδοκοχλιακό δυναμικό που απαιτείται για τη μηχανοτρόπο μετατροπή στα τριχωτά κύτταρα. Η συχνότητα φορέων είναι περίπου 1 στους 25-35 άτομα στους περισσότερους πληθυσμούς, συγκρίσιμη με ή υψηλότερη από τη συχνότητα φορέων του CFTR (cystic fibrosis).

Η πιο συχνή παθογόνος παραλλαγή του GJB2 στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς είναι η c.35delG (35delG), που αντιστοιχεί σε περίπου το 70% των αλληλομόρφων της νόσου. Στους πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας επικρατεί η c.235delC· στους Ashkenazi Εβραίους, η c.167delT. Έχουν αναφερθεί περισσότερες από 300 παθογόνες παραλλαγές του GJB2. Η απώλεια ακοής σε διαλληλικές παραλλαγές του GJB2 είναι συνήθως συγγενής, αμφοτερόπλευρη, αισθητηριονευρική και σταθερή (μη προοδευτική), διαφέροντας από την απώλεια ακοής που σχετίζεται με το SLC26A4, η οποία είναι χαρακτηριστικά προοδευτική και διαλείπουσα. Η βαρύτητα κυμαίνεται από ήπια έως βαριά ανάλογα με τον συγκεκριμένο συνδυασμό παραλλαγών: δύο παραλλαγές περικοπής προκαλούν συνήθως σοβαρή έως βαριά απώλεια, ενώ η σύνθετη ετεροζυγωσία με παραλλαγές missense μπορεί να προκαλέσει ήπια έως μέτρια απώλεια.

Τα αποτελέσματα του κοχλιακού εμφυτεύματος στην κώφωση που σχετίζεται με το GJB2 είναι εξαιρετικά (συνήθως καλύτερα από ό,τι για άλλες αιτίες κώφωσης), επειδή η παθολογία περιορίζεται στο σύστημα των διακυτταρικών διαύλων του κοχλία, ενώ οι νευρώνες του σπειροειδούς γαγγλίου (που διεγείρονται από το κοχλιακό εμφύτευμα) διατηρούνται. Αυτή η συσχέτιση γονότυπου-έκβασης επηρεάζει άμεσα την καταλληλότητα για κοχλιακό εμφύτευμα και τον χρόνο λήψης της απόφασης. Επιπλέον, οι διαγραφές του GJB6 (κοννεξίνη 30) στο ίδιο χρωμόσωμα μπορούν να προκαλέσουν απώλεια ακοής σε trans διάταξη με μία παραλλαγή του GJB2 (διγονιδιακή κληρονομικότητα), εξηγώντας ορισμένες περιπτώσεις φαινομενικά μονοαλληλικής απώλειας ακοής του GJB2.

Τα αποτελέσματα του κοχλιακού εμφυτεύματος είναι καλύτερα στην κώφωση που σχετίζεται με το GJB2 σε σύγκριση με τις περισσότερες άλλες αιτίες, επειδή οι νευρώνες του σπειροειδούς γαγγλίου διατηρούνται. Αυτά τα δεδομένα συσχέτισης γονότυπου-έκβασης επηρεάζουν άμεσα την καταλληλότητα και τον χρόνο λήψης της απόφασης για κοχλιακό εμφύτευμα.

Οι 5 παθήσεις που αναλύουμε

Απώλεια ακοής, μικτή αγωγίμου-αισθητηριονευρικής φύσης

Απώλεια ακοής που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό αγωγίμου και αισθητηριονευρικής απώλειας ακοής. Προκαλείται από προβλήματα τόσο στο έσω αυτί όσο και στο μέσο ή έξω αυτί.

Γνωστή επίσης ως

mixed hearing loss; hearing loss, mixed conductive sensorineural; Losses, mixed hearing; mixed conductive and sensorineural deafness; mixed conductive and sensorineural hearing loss

MONDO:0044001MedGen 102336

Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial deafness; isolated genetic deafness; non-syndromic genetic deafness; nonsyndromic deafness; nonsyndromic genetic deafness; nonsyndromic hearing loss

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Γενετική απώλεια ακοής μη συνδρομικού τύπου προγλωσσικής εμφάνισης

    Σπάνια, γενετικά εξαιρετικά ετερογενής ωτορινολαρυγγολογική νόσος, που οφείλεται σε ανωμαλίες του έσω ή/και μέσου αυτιού ή του ακουστικού νεύρου, και που χαρακτηρίζεται τυπικά από αμφοτερόπλευρη, σοβαρή έως βαθιά απώλεια ακοής (μέση αισθητηριονευρική βαρηκοΐα 60 dB ή περισσότερο για τόνους συχνοτήτων 500, 1.000 και 2.000 Hz στο καλύτερο αυτί), η οποία εμφανίζεται πριν από την έναρξη της ανάπτυξης του λόγου και δεν συνοδεύεται από ορατές εξωτερικές ανωμαλίες του αυτιού ή άλλα ιατρικά προβλήματα. Συνήθως δεν είναι προοδευτική και παρεμποδίζει την απόκτηση της προφορικής γλώσσας.

    POU3F4

  • Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοής

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.

    ACTG1, ATP11A, ATP2B2, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PLS1, POU4F3, PTPRQ, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TMC1, USP48, WFS1

Περιλαμβάνει 193 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 11
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 18
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 41
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 43
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 50
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 54
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 56
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 58
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 64
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 69
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 101
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 103
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 104
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 14
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 2
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 26
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 3
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 32
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 38
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 39
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 42
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 45
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 46
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 55
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 62
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 71
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 74
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 76
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 79
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 83
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 85
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 86
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 93
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 96
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 97
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98
  • deafness, aminoglycoside-induced
  • deafness, Y-linked 2
  • hearing loss, autosomal dominant 34, with or without inflammation
  • hearing loss, autosomal dominant 37
  • hearing loss, autosomal dominant 71
  • hearing loss, autosomal dominant 72
  • hearing loss, autosomal dominant 73
  • hearing loss, autosomal dominant 74
  • hearing loss, autosomal dominant 75
  • hearing loss, autosomal dominant 76
  • hearing loss, autosomal dominant 77
  • hearing loss, autosomal dominant 78
  • hearing loss, autosomal dominant 79
  • hearing loss, autosomal dominant 80
  • hearing loss, autosomal dominant 81
  • hearing loss, autosomal dominant 82
  • hearing loss, autosomal dominant 83
  • hearing loss, autosomal dominant 84
  • hearing loss, autosomal dominant 85
  • hearing loss, autosomal dominant 86
  • hearing loss, autosomal dominant 87
  • hearing loss, autosomal dominant 88
  • hearing loss, autosomal dominant 89
  • hearing loss, autosomal dominant 90
  • hearing loss, autosomal recessive
  • hearing loss, autosomal recessive 100
  • hearing loss, autosomal recessive 106
  • hearing loss, autosomal recessive 107
  • hearing loss, autosomal recessive 108
  • hearing loss, autosomal recessive 109
  • hearing loss, autosomal recessive 110
  • hearing loss, autosomal recessive 111
  • hearing loss, autosomal recessive 112
  • hearing loss, autosomal recessive 113
  • hearing loss, autosomal recessive 114
  • hearing loss, autosomal recessive 115
  • hearing loss, autosomal recessive 116
  • hearing loss, autosomal recessive 117
  • hearing loss, autosomal recessive 118, with cochlear aplasia
  • hearing loss, autosomal recessive 119
  • hearing loss, autosomal recessive 120
  • hearing loss, autosomal recessive 121
  • hearing loss, autosomal recessive 122
  • hearing loss, autosomal recessive 123
  • hearing loss, autosomal recessive 125
  • hearing loss, autosomal recessive 57
  • hearing loss, autosomal recessive 94
  • hearing loss, autosomal recessive 99
  • hearing loss, X-linked 1
  • hearing loss, X-linked 3
  • hearing loss, X-linked 4
  • hearing loss, X-linked 6
  • hearing loss, Y-linked 1
  • nonsyndromic deafness, Y-linked
  • postlingual non-syndromic genetic hearing loss
  • prelingual non-syndromic genetic hearing loss
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
  • X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusher
  • X-linked nonsyndromic hearing loss
MONDO:0019497Orphanet 87884MedGen 1830101

Νευροπάθεια ακουστικού νεύρου

Απώλεια ακοής κατά την οποία το έσω ους ανιχνεύει τον ήχο, αλλά το σήμα δεν μεταδίδεται κανονικά στο ακουστικό νεύρο, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών μορφών που προκαλούνται από το OTOF και άλλα γονίδια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ο προσδιορισμός της αιτίας μπορεί να επηρεάσει την επιλογή μεταξύ ακουστικών βαρηκοΐας και εμφυτευμάτων κοχλία, ενώ οι μορφές που σχετίζονται με το OTOF αποτελούν αντικείμενο κλινικών δοκιμών γονιδιακής θεραπείας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ANSD; auditory dys-synchrony; auditory neuropathy spectrum disorder; familial auditory neuropathy; progressive auditory neuropathy

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 2
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 3
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
MONDO:0021944MedGen 338895

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η συχνότητα φορέων του GJB2 που είναι 1 στους 25-35 άτομα αποτελεί μία από τις υψηλότερες για οποιοδήποτε γονίδιο υπολειπόμενης νόσου. Ο καθολικός έλεγχος φορέων εντοπίζει ζευγάρια σε κίνδυνο πριν από τη γέννηση ενός κωφού παιδιού, επιτρέποντας άμεση νεογνική παρέμβαση.

1 στους 25-35 άτομα είναι φορείς παραλλαγής του GJB2: ο καθολικός έλεγχος φορέων εντοπίζει περισσότερα ζευγάρια σε κίνδυνο από οποιονδήποτε πίνακα για συγκεκριμένο γονίδιο

Με συχνότητα φορέων περίπου 1 στα 30, περίπου 1 στα 900 ζευγάρια είναι και τα δύο φορείς του GJB2, και περίπου 1 στις 3.600 γεννήσεις θα έχει απώλεια ακοής που σχετίζεται με το GJB2. Παρά το γεγονός ότι είναι πιο συχνό από την κυστική ίνωση, το GJB2 δεν περιλαμβάνεται στα περισσότερα εμπορικά πάνελ ελέγχου φορέων. Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση προσδιορίζει την κατάσταση φορέα του GJB2 μαζί με όλα τα άλλα γονίδια φορέων σε μία ενιαία ολοκληρωμένη εξέταση, επιτρέποντας τη συμβουλευτική πριν από τη σύλληψη και τον σχεδιασμό άμεσης παρέμβασης για την ακοή των νεογνών σε ζευγάρια που εντοπίζονται ως φορείς.

Οι διαγραφές του GJB6 προκαλούν διγονιδιακή απώλεια ακοής μαζί με το GJB2, εξηγώντας τα «χαμένα» δεύτερα αλληλόμορφα σε φαινομενικούς φορείς του GJB2

Περίπου 5-10% των ασθενών με απώλεια ακοής που φέρουν μία παθογόνο παραλλαγή του GJB2 έχουν μεγάλη διαγραφή στο GJB6 (κοννεξίνη 30) στο ομόλογο χρωμόσωμα, με μηχανισμό διγονιδιακής ή συνεχόμενης γονιδιακής διαγραφής. Οι τυπικοί πίνακες που περιλαμβάνουν μόνο αλληλούχιση του GJB2 κατατάσσουν αυτούς τους ασθενείς ως «φορείς» και όχι ως πάσχοντες, με αποτέλεσμα να χάνεται η μοριακή διάγνωση. Η ολοκληρωμένη αλληλούχιση γονιδιώματος ανιχνεύει από το ίδιο σύνολο δεδομένων τόσο τις αλληλουχικές παραλλαγές του GJB2 όσο και τις δομικές διαγραφές του GJB6, αποδίδοντας πλήρως τον γονότυπο της απώλειας ακοής που σχετίζεται με την κοννεξίνη.

Άλλα conditions για ωτορινολαρυγγολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας